موتاسیون ژن NPHS1 در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک
چکیده
هدف از مطالعه حاضر تعیین موتاسیونهای ژن NPHS1 در بیماران سندرم نف‍ـروتیک ایدیوپاتیک (SRNS, SSNS) می باشد. در این مطالعه مقطعی - تحلیلی تعداد 20 کودک از جمعیت ترک های آذری ایران مبتلا به NS اولیه شامل 10 مورد SRNS (5 مورد مذکر و 5 مورد مؤنث) و 10 کودک SSNS (7 مورد مذکر و 3 مورد مؤنث) از نظر موتاسیون های ژن NPHS1 مورد ارزیابی قرار گرفتند. DNA از خون محیطی استخراج گردیده و آنالیز ژن NPHS1 به روش PCR و Sequencing مستقیم با استفاده از پرایمرهای استاندارد انجام گردید. موتاسیون در ژن NPHS1 در 6 مورد از موارد SSNS شامل 3 مورد هتروزیگوت و 3 مورد هموزیگوت و در 8 مورد از موارد SRNS شامل 5 مورد هموزیگوت، یک مورد هتروزیگوت ترکیبی و دو مورد هتروزیگوت بود. در کل 6 جهش مختلف در ژن NPHS1 شناسایی گردید که شامل حذف در یک مورد، insertion در یک مورد، 3 جهش missense و یک جهش nonsense بود. در بین این جهش ها، جهش در اگزون های 4 و 27 تنها در موارد SRNS و مشاهده گردید.