موتاسیون ژن NPHS1 در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک
| dc.contributor.advisor | شکاری, محمود | |
| dc.contributor.advisor | مرتضوی, فخرالسادات | |
| dc.date.accessioned | 2018-07-13T09:52:26Z | |
| dc.date.available | 2018-07-13T09:52:26Z | |
| dc.date.issued | 1391 | |
| dc.identifier.uri | http://dspace.tbzmed.ac.ir:8080/xmlui/handle/123456789/20851 | |
| dc.description.abstract | هدف از مطالعه حاضر تعیین موتاسیونهای ژن NPHS1 در بیماران سندرم نف‍ـروتیک ایدیوپاتیک (SRNS, SSNS) می باشد. در این مطالعه مقطعی - تحلیلی تعداد 20 کودک از جمعیت ترک های آذری ایران مبتلا به NS اولیه شامل 10 مورد SRNS (5 مورد مذکر و 5 مورد مؤنث) و 10 کودک SSNS (7 مورد مذکر و 3 مورد مؤنث) از نظر موتاسیون های ژن NPHS1 مورد ارزیابی قرار گرفتند. DNA از خون محیطی استخراج گردیده و آنالیز ژن NPHS1 به روش PCR و Sequencing مستقیم با استفاده از پرایمرهای استاندارد انجام گردید. موتاسیون در ژن NPHS1 در 6 مورد از موارد SSNS شامل 3 مورد هتروزیگوت و 3 مورد هموزیگوت و در 8 مورد از موارد SRNS شامل 5 مورد هموزیگوت، یک مورد هتروزیگوت ترکیبی و دو مورد هتروزیگوت بود. در کل 6 جهش مختلف در ژن NPHS1 شناسایی گردید که شامل حذف در یک مورد، insertion در یک مورد، 3 جهش missense و یک جهش nonsense بود. در بین این جهش ها، جهش در اگزون های 4 و 27 تنها در موارد SRNS و مشاهده گردید. | |
| dc.language.iso | فارسی | |
| dc.publisher | دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی | |
| dc.title | موتاسیون ژن NPHS1 در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک | |
| dc.type | پایان نامه | |
| dc.contributor.supervisor | قلعه گلاب بهبهان, افشین | |
| dc.identifier.docno | 607170 | |
| dc.identifier.callno | 7170 | |
| dc.description.degree | دکترای تخصصی کودکان |
Files in this item
| Files | Size | Format | View |
|---|---|---|---|
|
There are no files associated with this item. |
|||