• English
    • Persian
    • English
    • Persian
  • Persian 
    • English
    • Persian
    • English
    • Persian
  • ورود
مشاهده آیتم 
  •   صفحه اصلی مخزن دانش
  • TBZMED Published Academics Works
  • Published Articles
  • مشاهده آیتم
  •   صفحه اصلی مخزن دانش
  • TBZMED Published Academics Works
  • Published Articles
  • مشاهده آیتم
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Spectrum of CFTR Gene Mutations in Iranian Azeri Turkish Patients with Cystic Fibrosis

Thumbnail
تاریخ
2011
نویسنده
Bonyadi, M
Omrani, O
Rafeey, M
Bilan, N
Metadata
نمایش پرونده کامل آیتم
چکیده
Aims: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. In the present study, for the first time, we determined the spectrum of CFTR gene mutations in 100 patients with CF originated from the Iranian Azeri Turkish ethnic group. Results: Here, we report identification of 17 previously known and one novel mutation, namely K1302X, in this cohort. The frequency of deltaF508 mutation was found to be 23%. Conclusions: Low frequency of deltaF508 mutation and detection of one novel and 16 known mutations reflect a heterogeneous spectrum of the mutations in this ethnic group.
URI
http://dspace.tbzmed.ac.ir:8080/xmlui/handle/123456789/50453
Collections
  • Published Articles

مخزن دانش دانشگاه علوم پزشکی تبریز در نرم افزار دی اسپیس، کپی رایت 2018 ©  
تماس با ما | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV
 

 

مرور

همه مخزنجامعه ها و مجموعه هابراساس تاریخ انتشارنویسنده هاعنوانهاموضوعاین مجموعهبراساس تاریخ انتشارنویسنده هاعنوانهاموضوع

حساب من

ورودثبت نام

مخزن دانش دانشگاه علوم پزشکی تبریز در نرم افزار دی اسپیس، کپی رایت 2018 ©  
تماس با ما | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV