بررسی فراوانی الل های مهم CYP2D6 در جمعیت ایرانی

Abstract

امروزه ثابت گشته است که تغییرات فراهمی زیستی داروها به طور گسترده تحت تاثیر پدیده پلی مورفیسم ژنتیکی آنزیم هایی است که در روند متابولسیم داروها دخیل می باشند .آنزیم CYP2D6انسانی به صورت پلی مورفیک در گروه های نژادی گوناگون بیان شده و موجب پیدایش تفاوت های مشاهده شده در زمینه متابولیسم و فارماکوکینتیک داروها می باشد اهداف: هدف از مطالعه انجحام یافته تعیین فراوانی الل های مهم ایزوآنزیم CYP2D6 در نمونه ای از جمعیت ایرانی (آذربایجانشرقی)می باشد. روشها:گروهی متشکل از 100فرد سالم و فاقد رابطه خویشاوندی به طور تصادفی انتخاب شده و روند تعیین ژنوتیپ جهت بررسی فراوانی 5اللمهم YP2D6 *2،CYP2D6 *4،CYP2D6 *5،CYP2D6 *10،CYP2D6 *17 در این جمعیت طراحی گشت . پس از جمع آوری نمونه های خون وریدی ،روش PCRRFLPبرای تشخیص حضور ال های فوق( به استثنای CYP2D6 *5کهبرای تشخیص آن روش allelespecific PCRبه کار گرفته شد)مورد استفاده قرار گرفت . نتایج:فراوانی الل های* 2،*4،*5 و*10، به ترتیب 32 ، 125، 3 و 9 محاسبه شد. الل *17در جمعیت مورد مطالعه موجود نبود . فنوتیپ متابولیزه کننده ضعیف در افراد واجد ژنوتیپ های *4*5 و *4*4، با فراوانی تام 4 مشاهده گردید.بحث:تحقیقات انجام یافته اولین مطالعه در زمینه بررسی پلی مورفیسم ژنتیکیCYP2D6 در جمعیت ایرانی می باشد.فراوانی الل های مورد بررسی دال بر وجود تفاوت های نژادی بین جمعیت ایرانی و ساکنین کشورهای چین ،تایپه و ژاپن (آسیای شرقی)،عربستان سعودی (اعراب) و همچنین ساکنان اروپا می باشد . از سوی دیگر ، شباهت های ژنتیکی موجود ،با مقایسه نتایج حاصل از مطالعات در برخی جمعیت های ساکن حوزه دریای مدیترانه و شبه قاره هند می تواند بیانگر قرابت های ژنوتیپی جمعیت مورد مطالعه با این اقوام باشد.