بررسی پلی مورفیسم های شایع ژن فاکتور مهاری کمپلمان H و جزء C3 در بیماران با سندرم TTP

Abstract

هدف از مطالعه حاضر ارزیابی میزان بروز پلی مورفیسم CFH و C3 در بیماران مبتلا به TTP می باشد. در این مطالعه مورد شاهدی ، که از اسفندماه 1393 لغایت مهرماه 1396 انجام شد ، 20 بیمار مبتلا به TTP به عنوان گروه مورد و 30 فرد سالم به عنوان گروه کنترل انتخاب شدند. در تمامی افراد شرکت کننده، استخراج DNA از خون محیطی صورت گرفته و با استفاده از روش PCR، دو پلیمورفیسم تک نوكلئوتیدی، پلی¬مورفیسمrs2230199 در ژن C3 و پلی¬مورفیسم rs3753394 در ژن CFH تعیین و بین دو گروه مقایسه شدند. در پلی مورفیسم rs2230199، فراوانی الل G در گروه مورد و کنترل برابر 40% و 32% و فراوانی ژنوتیپ های CC، CG و GG در گروه مورد برابر 45%، 30% و 25% و در گروه کنترل برابر 60%، 17% و 23% بود. همچنین در پلی مورفیسم rs3753394 نیز فراوانی الل T به ترتیب برابر 5/37% و 32% و فراوانی ژنوتیپ های CC، CT و TT به ترتیب 50%، 25% و 25% در گروه مورد و 57%، 23% و 20% در گروه کنترل بود که در هیچ موردی تفاوت آماری بارزی بین دو گروه مشاهده نگردید. , The aim of current study is to evaluate the common polymorphisms of CFH and C3 in patients with TTP. In this case control study, 20 patients with TTP as case group and 30 healthy subjects as control group were enrolled. In all patients, DNA extraction was from peripheral blood and using PCR method, two single nucleotide polymorphism, rs2230199 in C3 gene and rs3753394 in CFH gene, are evaluated and compared between groups. In rs2230199 polymorphism, G allele frequency in case and control groups were 40% and 32% and frequency of CC, CG and GC genotypes in case group was 45%, 30% and 25% and in control group was 60%, 17%, 23% respectively. Also in rs3753394 polymorphism, T allele frequency was 37.5% and 32% respectively and CC, CT and TT genotypes frequency was 50%, 25% and 25% in case group and 57%, 23% and 20% in control group respectively, but there was no significant difference between groups.