Show simple item record

ارتباط بین فنوتیپ و ژنوتیپ در دیستروفی عضلانی دوشن

dc.contributor.advisorجبارپور بنیادی, مرتضی
dc.contributor.advisorاله حیدرآبادی, سیف
dc.contributor.advisorغفاری, شمسی
dc.date.accessioned2018-07-13T10:17:42Z
dc.date.available2018-07-13T10:17:42Z
dc.date.issued1393
dc.identifier.urihttp://dspace.tbzmed.ac.ir:8080/xmlui/handle/123456789/21681
dc.description.abstractمقدمه: دیستروفی عضلانی دوشن و بکر دو بیماری وابسته به جنس مغلوب هستند که در نتیجه جهش های متعددی که در طول ژن دیستروفین روی می دهد ایجاد می گردند.میزان حذف ژنی و الگوی پراکندگی آن در طول ژن در جمعیت های مختلف ،متفاوت می باشد.در این مطالعه ،میزان حذف ژنی و الگوی آن در ترک زبانهای آذری شمال غرب کشور بررسی و با سایر کشورها مقایسه گردید.روش کار:110 بیمار دوشن/بکر در این مطالعه بررسی شدند.تکنیک ژنتیک بکار رفته در این مطالعه ،روش PCR چندگانه می باشد و 24 اگزون و دو ناحیه پروموتور ژنی تحت بررسی قرار گرفتند.یافته ها: حذف ژنی در 63 بیمار (57.3%) دیده شد که 83% این جهش ها در ناحیه داغ جهشی میانی/دیستال(اگزون52-44) متمرکز بود.21 بیمار(33.4%)، حذف در یک اگزون و 42 بیمار(66.6%)،حذف بیش از یک اگزون را داشتند.بیشترین حذف در اگزون 50(15%) و اگزون 49(14%) دیده شد.هیچ جهشی در اگزون 3 در این مطالعه دیده نشد.
dc.language.isoفارسی
dc.publisherدانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی
dc.titleارتباط بین فنوتیپ و ژنوتیپ در دیستروفی عضلانی دوشن
dc.typeپایان نامه
dc.contributor.supervisorبرزگر, محمد
dc.identifier.docno607482
dc.identifier.callno7482
dc.description.degreeدکترای تخصصی کودکان


Files in this item

FilesSizeFormatView

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record