ارتباط بین فنوتیپ و ژنوتیپ در دیستروفی عضلانی دوشن
چکیده
مقدمه: دیستروفی عضلانی دوشن و بکر دو بیماری وابسته به جنس مغلوب هستند که در نتیجه جهش های متعددی که در طول ژن دیستروفین روی می دهد ایجاد می گردند.میزان حذف ژنی و الگوی پراکندگی آن در طول ژن در جمعیت های مختلف ،متفاوت می باشد.در این مطالعه ،میزان حذف ژنی و الگوی آن در ترک زبانهای آذری شمال غرب کشور بررسی و با سایر کشورها مقایسه گردید.روش کار:110 بیمار دوشن/بکر در این مطالعه بررسی شدند.تکنیک ژنتیک بکار رفته در این مطالعه ،روش PCR چندگانه می باشد و 24 اگزون و دو ناحیه پروموتور ژنی تحت بررسی قرار گرفتند.یافته ها: حذف ژنی در 63 بیمار (57.3%) دیده شد که 83% این جهش ها در ناحیه داغ جهشی میانی/دیستال(اگزون52-44) متمرکز بود.21 بیمار(33.4%)، حذف در یک اگزون و 42 بیمار(66.6%)،حذف بیش از یک اگزون را داشتند.بیشترین حذف در اگزون 50(15%) و اگزون 49(14%) دیده شد.هیچ جهشی در اگزون 3 در این مطالعه دیده نشد.