فراوانی جهش هایFLT3-(ITD),NPM1 و یافته های فلوسیتومتری در بیماران لوسمی حاد میلوییدی در بیماران شمالغرب ایران

Abstract

Introduction: The acute myeloid leukemia is a malignant disease of the hematopoietic tissue which is characterized with an accumulation of the abnormal and undifferentiated blastic myeloid cell in the bone marrow and the disorder in the normal hematopoiesis. The mutation in FLT3 and NPM are new factors that are marked in the treatment and the prognosis of these patients. Methods: In a clinical trial, we studied 40 patients with ethnic Azeris and newly diagnosed acute myeloid leukemia after achieving the inclusion criteria. The mutation of NPLM, FLT3-ITD was evaluated using PCR method. The flowcytometry findings in the bone marrow, leucocytosis and the LDH levels were also evaluated prior to the standard chemotherapy. Results: 24 of patients (60%) was male and 16(40%) was female. The mean age of the patients was 38.314.5 years. The mutation of FLT3-ITD was present in 15(60%) patients and the NPMI mutation was present in 9 (36%) of patients. The FLT3-NPMI+ mutation was seen in only 4(16%) of patients overall. There was no significant difference between patients with FLT3-NPMI+ mutations and patients with other gene mutations in leukocytosis level, LDH and AML different classes (P=0.52, P=0.59 and P=0.12 respectively)., مقدمه:لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول های غیر طبیعی و تمایز نیافته بنام سلول های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول های طبیعی خونی مشخص می شود. جهش ژنی در FLT3و NPM1 از عوامل جدیدی هستند که در درمان و تعیین پیش آگهی بیماران مشخص شده اند.مواد و روش کار:در یک مطالعه کارآزمایی بالینی، 40 بیمار با نژاد آذری مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی تازه تشخیص داده شده که شرایط ورود به مطالعه را داشتند، مورد بررسی قرار گرفتند. جهش ژنتیکی NPM1, FLT3-ITD به روش PCR و یافته های فلوسیتومتری در نمونه مغز استخوان، میزان لکوسیتوز و سطح LDH در تمام بیماران قبل از شروع کموتراپی استاندارد مورد بررسی قرار گرفت. نتایج و یافتهها:24 نفر (60 درصد) از بیماران مرد و 16 نفر (40 درصد) هم زن بودند. میانگین سنی بیماران، 5/14 3/38 سال بود. 15 مورد (60 درصد) از بیماران جهش ژنی FLT3-ITD و 9 نفر (36 درصد)NPM1 را داشتند. در مجموع جهش ژنی NPM1+، FLT3- تنها در 4 مورد (16 درصد) از بیماران دیده شد. از نظر میزان لکوسیتوز، LDH و کلاس های مختلف AML تفاوت آماری معنی داری بین دو گروه بیماران با NPM1+، FLT3- و بیماران با سایر وضعیت های جهش ژنی وجود نداشت(به ترتیب 52/0= P، 59/0= P و 12/0= P).