آنالیز مولکولی پلیمورفیسمهای ژن IRF5 (RS2004640 & RS10954213) در بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک
Abstract
اتیولوژی روماتیسم پالیندرومیک هنوز بهطور کامل شناخته نشده است، ولی ریسک فاکتورهای ژنتیکی دخیل در گسترش این بیماری شناساییشدهاند. هدف از انجام این مطالعه آنالیز مولکولی پلیمورفیسمهای ژن IRF5 (RS2004640 & RS10954213) در بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک بود.
مواد و روشها: اﯾﻦ ﭘﮋوﻫﺶ ﯾﮏ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ مورد شاهدی ﺑﻮد. در این مطالعه جمعیت هدف، بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک مراجعهکننده به بیمارستان امام رضا (ع) تبریز در سال 1401 که بیماری آنها توسط متخصص روماتولوژی بر اساس معیارهای تشخیصی، محرز گردیده است، بود. حجم نمونه برای گروههای مطالعه یعنی بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید، بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک و گروه کنترل (فاقد بیماری خود ایمنی) هرکدام 40 نفر محاسبه شد. روش نمونهگیری بهصورت در دسترس بود. از همه شرکتکنندهها 5 سیسی خون گرفته و DNA شرکتکنندهها استخراج شد. با استفاده از روش Tetra-ARMs PCR توالی ژنهای IRF5 (RS2004640 , RS10954213) که با بررسی مطالعات مختلف انتخابشدهاند، برای شناسایی ارتباط این SNP ها در بیماران مورد بررسی قرار داده شد. در تجزیهوتحلیل Tetra-ARMs PCR، این تکنیک با نام کامل (Tetra-primer Amplification refractory mutation system) که اصطلاحا سیستم مقاوم به جهش نیز نامیده می شود، یک روش مبتنی بر PCR برای تشخیص وجود پلی مورفیسم های تک نوکلئوتید در ژنوم می باشد. شدت بیماری بر اساس مدت و فرکانس حملات و پیامد بیماری بر اساس ریت رمیسیون ارزیابی شد.
یافتهها: در این مطالعه، بین ژنوتیپها و آللهای Rs2004640 در گروههای کنترل، بیماران آرتریت پالیندرومیک و بیماران آرتریت روماتوئید موردمطالعه بهصورت دو به دو، ارتباط معنادار آماری مشاهده نشد (P>0.05)؛ از سوی دیگر، از بین ژنوتیپها و آللهای Rs10954213 در گروههای کنترل، بیماران آرتریت پالیندرومیک و بیماران آرتریت روماتوئید موردمطالعه بهصورت دو به دو، تنها ارتباط معنادار آماری بین ژنوتیپهای Rs10954213 در دو گروه کنترل و بیماران آرتریت پالیندرومیک موردمطالعه وجود داشت (P=0.002). در مجموع، بین ژنوتیپهای Rs2004640 (P=0.114) و Rs10954213 (P=0.120) در سه گروه کنترل، بیماران آرتریت روماتوئید و بیماران آرتریت پالیندرومیک موردمطالعه، ارتباط معنادار آماری مشاهده نشد.