بررسي پلی مورفیسمهای مقاومت به استروئید ژن NR3C1 در بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک
چکیده
سندروم نفروتیک (NS) یک بيماری گلومرولی است که با پروتئينوريای شديد، هايپوآلبومينميا، هايپرکلسترولميا و ادم مشخص میشود. علت پروتئينوريا درNS ، نقص در ساختمان يا عملكرد ديوارهی مويرگهای گلومرول است. گلوکوکورتیکوئید (GC) تراپی، درمان انتخابی برای بیماران سندرم نفروتیک میباشد. به دلیل عدم پاسخ مثبت تمامی بیماران به درمان با GC و مقاومت به GC تراپی و همچنین وابستگی تاثیرات بیولوژیکی GC به گیرندههای سیتوپلاسمی گلوکوکورتیکوئیدها (GR) و نقش ژن کد کننده این گیرنده ها یعنی NR3C1 بر تمایل GR نسبت به گلوکورتیکواستروئیدها، ما در این پژوهش به ارزیابی پلی مورفیسمهای مقاومت به استروئید ژن NR3C1 در بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک و همچنین ارتباط آنها با پارامترهای بالینی بیماران را پرداختیم.
روش کار: جهت انجام این مطالعه مورد- شاهدی، از 53 نفر بیمار مبتلا به سندرم نفروتیک مراجعه کننده به مرکز آموزشی- درمانی امام رضا (ع) تبریز که براساس نتایج بیوپسی انتخاب شده بودند و همچنین 30 نفر فرد سالم از لحاظ سندرم نفروتیک، خون گرفته شد. سپس DNA خون نمونههای گرفته شده، استخراج گردیده و با تکنیک PCR و توالی یابی پلی مورفیسم های تک نوکلوئیدی ER22/23EK و GR-9β ژن NR3C1 تعیین و بین گروه کنترل و بیمار مقایسه گردید.
نتایج: براساس نتایج بدست آمده از توالی یابی ژنی، در گروه بیمار شامل سندرم نفروتیک، گلومرونفریت غشایی و ﮔﻠﻮﻣﺮوﻟﻮاﺳﮑﻠﺮوز ﻓﻮﮐﺎل ﺳﮕﻤﻨﺘﺎل و گروه کنترل هیچ تفاوت معنا داری بین فراوانی پلی مورفیسم ER22/23EK و GR-9β ژن NR3C1 بین گروه کنترل و بیمار مشاهده نگردید.