آنالیز تغییرات مولکولی ژن DRD4 در کودکان با اختلال نقص توجه - بيش فعالي (ADHD) نسبت به میزان پاسخ به درمان دارویی با متیل فنیدیت

Abstract

هدف از انجام این مطالعه تعیین ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های موجود در ژن DRD4 با پاسخ به درمان methylphenidate بود. مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر به روش توصیفی- تحلیلی و بر روی کودکان 5 الی 18 ساله مبتلا به ADHD شهر تبریز طی سال 1396 انجام شد. بیماران با اختلال ADHD براساس معیارهای تصریح شده DSM-IV-IR از طریق مصاحبه بالینی پس از رضایت والدین وارد مطالعه شدند. در این تحقیق علاوه از پرسشنامه جمعیت‌شناختی، از پرسشنامه تشخیصی نیمه ساختاریافته K-SADS و نیز پرسشنامه ADHD rating scale فرم والدین برای افتراق کودکان ADHD از گروه کنترل بالینی و افتراق علائم کمبود توجه از علائم بیش‌فعالی و تکانشگری استفاده شد. پس از تکمیل پرسشنامه‌ها 4 میلی‌لیتر خون از هر کدام از کودکان اخذشده و استخراج DNA با استفاده از روش Salting out انجام گرفت.پلی مورفیسم های خون DRD4 با استفاده از روش PCR مورد ارزیابی قرار گرفت. 8 هفته پس از شروع درمان دارویی با methylphenidate (Ritalin)، شدت علائم برای بار دوم با استفاده از مقیاس کانرز ارزیابی شد. میزان پاسخ به درمان براساس تغییر در نمره بدست آمده تعیین شد. در انتها تمامی اطلاعات حاصل از پرسشنامه‌ها و اطلاعات حاصل از یافته‌های آزمایشگاه وارد برنامه آنالیز آماری شده به تحلیل داده‌ها پرداختیم. نتایج: این مطالعه بر روی 140 کودک مبتلا به ADHD انجام شد که از این میان 118 کودک (3/84 درصد) مبتلا پسر و سایرین دختر بودند. میانگین سنی این بیماران نیز 88/2 05/9 سال بدست آمد. میانگین نمره پرسشنامه ADHD rating scale و کانرز به ترتیب قبل از شروع مطالعه بدست آمد. در این مطالعه 16 کودک (4/11 درصد) از نظر DRD4 ساب‌تایپ بصورت جهش‌یافته داشتند. همچنین فرم 700bp اگزون ساب تایپ DRD4 با 110 کودک (6/78 درصد) شایع‌ترین فرم آن بدست آمد. در ادامه مشاهده شد که پس از تجویز متیل‌فنیدیت میزان شدت بیماری براساس پرسشنامه‌های فوق کاهش معنی‌داری پیدا کرد ولی هیچ ارتباطی میان این میزان کاهش با آللهای مختلف پلی مورفیسم های ژن DRD4 مشاهده نشد.