بررسی جهش های ژن CFTR در کودکان مبتلا به برونشکتازی با علت نامشخص

Abstract

برونشکتازی منتشر (DB) به عنوان یک گشاد شدگی غیر قابل برگشت غیر طبیعی در قسمت پروگزیمال ساب سگمنتال برونش می باشد. علامت اصلی مرتبط با برونشکتازی سرفه مزمن خلط دار و عفونت راجعه دستگاه تنفسی تحتانی میباشد و اغلب بیماران درجات متفاوتی از انسداد مسیرهای هوایی را دارند. فاکتور های مسبب در نیمی از بیماران شناسایی شده است مانند عفونت دوران کودکی، نقص ایمنی، آسپرژیلوس برونکوپولمونری آلرژیک، آسپیراسیون مواد محرک، دیسکنزی اولیه مژک ها، آرتریت روماتوئیدو سایر مشکلات بافت همبند، کولیت اولسروز و نقص آلفا1-آنتی تریپسین. یکی دیگر از علل شناخته شده DB سیستیک فیبروزیس (CF) و جهش در ژن CFTR می باشد. هدف از این مطالعه بررسی وجود جهش در ژن CFTR در بیماران مبتلا به برونشکتازی است که عامل آن شناخته شده نمی باشد. مواد و روشها: بیماران زیر 18 سال که برونشکتازی منتشر با علت ناشناخته داشتند و طی یکسال به کلینیکهای فوق تخصصی ریه کودکان در تبریز مراجعه نموده بودند، جمع آوری شدند. برونشکتازی بر اساس نشانه ها و علائم بالینی و یافته های HRCT قفسه سینه تایید گردید. علل شناخته شده برونشکتازی (اختلالات ایمنی، توبرکلوزیس، سیستیک فیبروزیس تیپیک و ... )در بیماران rule out شد. بررسی جهش های ژن CFTR، بوسیله کروماتوگرافی مایع، sequencing مستقیم و آنالیزهای پروب لیگیشن متعدد انجام گرفت. یافته ها: در این مطالعه مقطعی که 20 کودک مبتلا به برونشتکتازی منتشر مورد بررسی قرار گرفت در 8 بیمار جهش های ژنی شناسایی گردید که 5 مورد از جهش های شناسایی شده براساس اطلاعات بدست آمده از پایگاه دادهای CFTR می توانند منجر به سیستیک فیبروزیس یا علائم تنفسی گردند. تست عرق انجام گرفته درتمامی بیماران جهش دار و بدون جهش در محدوده نرمال یا border line قرار دارد.