تعیین سرانجام حاملگی در زنان با ژن های موتانت ترومبوفیلی

Abstract

هرچند ترومبوفیلی وضعیتی بسیار شایع نیست، می تواند مشکلاتی در حاملگی ها ایجاد کند. ترومبوفیلی ارثی نظیر جهش های ژنهای فاکتور V لیدن، پروترومبین G20210A و MTHFR مادران را در معرض از دست دادن حاملگی، پره اکلامپسی و کندگی جفت، و نوزادان را در معرض تولد پیش رس و محدودیت رشد داخل رحمی قرار می دهد. علی رغم این عواقب نامطلوب، هنوز در مورد مفید بودن درمان های پروفیلاکتیک بحث وجود دارد. هدف از مطالعه فعلی بررسی تاثیر این درمانها بر پیامدهای مادری و جنینی در مادران دچار ترومبوفیلی است. مواد و روشها: در مجموع 60 خانم باردار یا جهش های ژنتیکی ترومبوفیلی تحت درمان با هپارین با وزن مولکولی پایین (40 میلی گرم روزانه) بهمراه آسپرین (80 میلی گرم روزانه) قرار گرفتند. پیامدهای مادری و نوزادی شامل سقط، پره اکلامپسی، فشارخون بالا بدون پره اکلامپسی، کندگی جفت، زایمان پیش رس و محدودیت رشد داخل رحمی ثبت و با موارد رخ داده در حاملگی های قبلی مقایسه شدند. نتایج: متوسط سن بیماران 49/5±05/30 سال (محدوده 19 تا 43) بود. جهش در ژن های فاکتور V لیدن، پروترومبین G20210A و MTHFR بترتیب در 3/13%، 7/11% و 7/86% موارد مشاهده شد. میزان تولد نرمال 85% بود. در مقایسه با حاملگی های قبلی میزان بروز سقط (001/0>p)، پره اکلامپسی (04/0=p) و زایمان پره ترم (004/0=p) پس از درمان بطور معنی داری کاهش یافت. موردی با کندگی جفت یا محدودیت رشد داخل رحمی جدید وجود نداشت. یک افزایش معنی دار در میزان فشارخون بالا بدون پره اکلامپسی نیز پس از درمان ثبت گردید., Although not a very common condition, thrombophilia may cause problems in pregnancies. Hereditary thrombophilia, such as mutations of factor V Leiden, prothrombin G20210A and MTHFR genes, predisposes mothers to missed pregnancies, preeclampsia and abruption, and neonates to preterm deliveries and IUGR. Despite such untoward consequences, there is still dispute on the usefulness of prophylactic treatments. The present study aims to determine the effect of such treatments on maternal and fetal outcomes in mothers with thrombophilia. Methods & MaterialsA total of 60 pregnant mothers with mutant thrombophilia genes received LMWH (40 mg/d) plus ASA 80 mg/d). Maternal and neonatal outcomes including abortion, preeclampsia, hypertension without preeclampsia, abruption, preterm delivery and IUGR were documented and compared to those occurred in previous pregnancies.ResultsThe mean age patients was 30.05±5.49 years (range: 19-43). Mutations of factor V Leiden, prothrombin G20210A and MTHFR genes were documented in 13.3%, 11.7% and 86.7% of cases, respectively. The rate of normal delivery was 85%. Compared to previous pregnancies, the rate of abortion (p<0.001), preeclampsia (p=0.04) and preterm delivery (p=0.004) decreased significantly after treatment. There were no case with new abruption or IUGR. A significant increase in the rate of hypertension without preeclampsia was documented after treatment, as well.