موتاسیونهای اگزون12 ژنjak2 در بیماران مبتلا به پلی سایتمی ورا

Abstract

پلی سایتمی ورا یکی از نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1منفی می باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می آید. در حدود 4-3% بیماران پلی سایتمی ورا دارای موتاسیون هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می باشند. تا کنون در ایران هیچ گزارشی از شیوع موتاسیون هایJAK2 exon12 وجود ندارد. با توجه به اهمیت این موتاسیون ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی سایتمی ورا مطالعه حاضر انجام گرفت.مواد و روشها :در این مطالعه موتاسیون های اگزون 12 ژن JAK2 در 58 بیمار مبتلا به پلی سایتمی ورا JAK2 V617F منفی مورد ارزیابی قرار گرفتند.بیماران ما به منظور بررسی بیشتر موتاسیون JAK2 به آزمایشگاه پیوند ارجاع داده شدند علاوه بر این ما فایل 60 بیمار دارای موتاسیون JAK2 V617F را در اختیار داشتیم.بعد از کنترل کیفی DNA ژنومیک استخراج شده اگزون 12 ژن JAK2 به روش واکنش زنجیره پلیمراز تکثیر شد. غربالگری موتاسیون های اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران پلی سایتمی ورا به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت.یافته ها :تعداد 45 نفر (6/77%) مرد با میانگین سنی 43 سال و 13 نفر(4/22%) زن با میانگین سنی 51 سال مورد ارزیابی قرار گرفتند. بعد از تجزیه و تحلیل موتاسیون اگزون 12 ژن JAK2 (E543-D544del ) فقط در یکی از بیماران مشاهده شد., Polycythemia Vera (PV) is one of the negative BCR-ABL1 myeloproliferative neoplasms arising from hematopoietic progenitors. About 3-4% of PV patients have some mutations in the exon 12 of JAK2 gene. Presently, there are no reports on JAK2 exon 12 mutation prevalence in Iranian population. Considering the importance of these mutations in diagnosis of patients with PV, the present study was conducted.Materials and method:In this study, JAK2 exon 12 mutations were evaluated in 58 patients with diagnosis of PV and were negative for JAK2 V617F mutation. Our patients were referred to Payvand Laboratory for further JAK2 mutation examining. In addition, we had 60 detailed patient files who had JAK2 V617F mutation. After quality control of extracted genomic DNA, the exon 12 of JAK2 gene were amplified by PCR. The screening for JAK2 Exon 12 mutations in PV patients was performed by direct DNA sequencing.Results:45 (77.6%) of cases were male with mean age of 43 years old and 13 (22.4%) were female with mean age of 51 years old. After analysis JAK2 exon 12 Mutation (E543-D544del) only in one patient.