آنالیز جهش های موجود در اگزونهای 2 و 3 ژن kras در مبتلایان به بیماری سرطان کولورکتال

Abstract

بیماری سرطان کولورکتال (CRC) یک بیماری کشنده است که با درگیر کردن بافت کولورکتال مشخص می شود.جهش در ژن های مختلف در ایجاد سرطان کولورکتال دارای نقش پررنگی بوده و ژن KRAS یکی از عمده ژن های دارای جهش در سرطان کولورکتال است.هدف: هدف از مطالعه حاضر بررسی جهش های ژن KRAS در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال است.مواد و روش ها: در این مطالعه 100 بیمار با سرطان کولورکتال با نژاد ایرانی آذری بدون نسبت فامیلی با هم وارد مطالعه شدند. برای این منظور DNA از نمونه های بافتی بیماران مبتلا استخراج شده سپس برای نواحی اگزونی دو و سه ژن KRAS با روش PCR-Sequencing برای تایید حضور یا عدم حضور جهش مورد بررسی قرار گرفت .یافته ها: در این بررسی ما موفق به یافتن 5 نوع موتاسیون در 23 بیمار مختلف شدیم تمامی موتاسیون ها در مطالعات قبلی در جوامع دیگر ثبت شده اند و هیچ موتاسیون جدیدی در جمعیت مورد بررسی یافت نشد. در این مطالعه 2 بیمار حامل موتاسیون در اگزون 3 و 21 بیمار موتاسیون های مختلفی در اگزون 2 بودند ., colorectal cancer (CRC) is a serious lethal disease that is characterized through involvement of colorectal tissue. CRC is known to be manifested by mutation in various genes. The Kras gene mutations are one of the most common genes with mutations in CRC. In the current study, it is aimed to identify mutations of Kras gene.Method: 100 patients with CRC of Azerbaijan, Iran race without any familial relations were included in ongoing study. Genomic DNA content was extracted from tissue samples. Then, second and third exonic regions of Kras were amplified by PCR. Afterwards, the PCR products were screened by sequencing in order to detection of any mutation in the amplified exons.Results: Thoroughly, 23 patients were discriminated to bear 5 mutations in Kras gene which all of them were missense mutations. There were no new mutation among patients and all mutation that was realized in this study had been explained before. There were 2 patients with mutation in third exonic reagon, and 21 patients’ harbored mutations in second exonic reagon.