بررسی پاسخ های ساقه مغز و گسیل های آکوستیک گوش داخلی و فاکتورهای موثر بر تغییرات آن در بیماران مبتلا به بیماری فنیل کتونوری

Abstract

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که به خاطر نقص عملکرد آنزیمی فنیل آلانین هیدروکسیلاز و یا کوفاکتور آن به نام تترا هیدروبیوپترن رخ می دهد. از عوارض این بیماری در صورت عدم درمان، نقص میلین سازی و در نتیجه نقص عملکرد سیستم عصبی مرکزی و در پی آن عوارضی همچون عقب ماندگی ذهنی، تشنج و اشکال در عملکرد اجرایی و توانایی پردازش گفتاری می باشد. هدف این مطالعه بررسی پاسخ های شنوایی ساقه مغز (ABR) و گسیل های آکوستیک گوش داخلی (OAE) این بیماران در جهت تعیین اثر درمان بر روی تکامل نورولوژیک مسیر شنوایی بیماران مبتلا به فنیل کتونوری است.مواد و روش ها: در یک مطالعه مشاهده ای توصیفی مقطعی یک گروه شامل 50 کودک مبتلا به فنیل کتونوری از نظر ABR و OAE فاکتورهای موثر بر آن ها تحت بررسی قرار گرفتند ونتایج با 50 کودک فاقد این بیماری مورد قیاس قرار گرفت.نتایج: در این مطالعه از 50 کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری 36 بیمار درمان زودرس و 14 بیمار با تاخیر درمان دریافت کرده بودند. سطح سرمی فنیل آلانین در زمان شروع درمان به طور متوسط 75/19 میلی گرم در دسی لیتر و میانگین فاصله زمان شروع درمان از بدو تولد 9/87 روز بود. نتایج پاسخ های شنوایی ساقه مغز انجام شده در گروه بیماران نسبت به مقادیر نرمال موید تاخیر نسبی (ولی به طور کلی در محدوده نرمال) در فواصل بین موجی I تا III و III تا V و I تا V بود. میزان این تاخیر در گروه درمان زودرس کمتر از گروه درمان تاخیری بود., Phenylketoneuria (PKU) is an autosomal recessive genetic disease because of phenylalanine hydroxylase enzyme function defect or its cofactor Tetrahydrobiopterin deficiency. If untreated, the effect of this disease is myelin production defects and result in malfunction of the central nervous system and symptoms such as mental retardation, seizures and difficulty in executive performance and speech processing ability. The aim of this study is to evaluate the auditory brainstem responses (ABRs) and acoustic emission of the inner ear (OAE) to determine the effect of treatment on the neurologic evolution of the auditory pathway in patients with PKU.PATIENT AND METHOD: In a descriptive cross-sectional study a group consists of 50 children with PKU compared with 50 healthy children in terms of the ABRs and OAE and their affecting factors.RESULTS: In this study of 50 children with PKU, 36 patient received the early treatment and 14 patient received the treatment with a delay. The average of serum levels of phenylalanine at the start time of the treatment was 19.7 mg/dl and the average distance of the start time of the treatment from the birth day was of 87.9 day. Results of ABRs in the Group of patients compared to normal values confirms the relative delay )but generally in the normal range( in the intervals between the waves I-III, III-V and I-V. The amount of the delay in waves intervals in the early treatment group was less than group with delay in treatment.