ارزیابی سلامت استخوان در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در مرکز آموزشی درمانی کودکان تبریز در سالهای 94-1393

Abstract

Duchenne muscular dystrophy (DMD), an X-linked recessive disorder resulting from a mutation in the dystrophin gene presenting in childhood. Proximal muscle weakness becomes evident in early childhood, and after a few years the affected child becomes progressively unable to walk. Long-term treatment with GCs influences the regulation of multiple hormonal axes (growth hormone, sex hormones, vitamin D) with direct or indirect alterations of calcium and bone metabolism. This is a sufficient reason to evaluate bone status in DMD patients on steroid treatment. In addition, GCs have a direct inhibiting effect on osteoblasts, and as a result their long-term use reduces bone density and increases the rate of fragility fractures, even in young patients. The most useful indicators of bone status are bone mineral content (BMC) and bone mineral density (BMD). Both are usually measured by dual X-ray absorptiometry (DEXA). The aim of our study was to evaluate of of bone health in patients with Duchenne Muscular Dystrophy in 30 cases. Method and materials: In this study, Demographic characteristics, age of symptoms onset,neurologic exam findings, drug history and muscle function score were recorded on previousely designed data sheets.we evaluated bone health in patients with duchenne muscular dystrophy by using of dual X-ray absorptiometry(DEXA). We calculated this parameter by BMD score and Z-Score in these patients .serum levels of calcium,phosphorus,ALK-P,PTH and Vit-D were checked for all patient in the same referral laboratory and assessed with same kits. A food-frequency questionnaire (FFQ) was used to assess average intakes of 52 items of foods and beverages over the past year. Results: Thirty boys with DMD were enrolled in this study .Mean age of the patients was 113.6 and mean age of symptom onset was 5.12 years. Functional grading of subjects was assessed according to lower limb functional score grading 1-9. Patient with scale 1-5 Classified as ambulate (n=21,70%), and with scale 6-9 non-ambulate(n=9,30%). The mean age of loss of ambulation was 9.10.9 years. Twenty six patients (86.7%) had osteoporosis according to bone densitometry reports.History of previous fracture was obtained in 7(23.3%) patients.Vit-D deficiency was detected in 43.3% of patients., دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری وابسته به کروموزوم X مغلوب می باشد در اثر جهش و موتاسیون در ژن دیستروفین ایجاد شده و در دوران کودکی بروز می یابد. در ابتدا، ضعف عضلات پروگزیمال بروز می یابد و بعد از گذشت چند سال، این بیماری به حدی پیشرفت می کند که بیمار قادر به راه رفتن نمی باشد. درمان طولانی مدت این دسته از بیماران توسط کورتون باعث ایجاد تداخل در هورمونهای مختلف به دنبال آن نقص در متابولیسم استخوانها می شود. لذا این موضوع دلیل کافی به دست می دهد که در این بیماران وضعیت سلامت استخوانها در زمان درمان با داروهای استروئیدی مورد ارزیابی قرار گیرد. همچنین داروهای استروئیدی تاثیر مستقیم بر استئوبلاستها داشته و در بلند مدت منجر به کاهش دانسیته استخوانی و شکستگی آنها می شود. مفیدترین معیار برای این کار، بررسی وضعیت مینرال استخوان (BMC) و بررسی دانسیته استخوانی (BMD) می باشد که هر دوی آنها توسط Dual X-ray Absorptiometry (DEXA) اندازه گیری میشوند. هدف ما از این تحقیق، بررسی سلامت استخوانی در 30 بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن بود.مواد و روشها: در این مطالعه،اطلاعات دموگرافیک, سن شروع بیماری، مصرف یا عدم مصرف کورتیکواستروئیدها و دوز مصرفی آنهاو نتایج معاینات نورولوژیک در برسشنامه از بیش طراحی شده ثبت کردید جهت ارزیابی سلامت استخوانی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن از بررسی سرولوژیک و دانسیتومتری با استفاده از روش Dual X-ray Absorptiometry (DEXA) استفاده شد.نتایج بر اساس میزان عددی BMD و Z-Score در هر بیمارکزارش شد سطوح سرمی کلسیم، فسفر، آلکالن فسفاتاز، ویتامینD- و PTH در ازمایشکاه واحد و با استفاده از کیت های یکسان اندازه کیری شد.جهت ارزیابی دریافت روزانه کلسیم و ویتامین-د از پرسشنامه تغذیه 52 فسمتی استفاده شد.یافته ها: در این مطالعه، 30 بیمار مبتلا به دیستروفی دوشن حضور داشتند. میانکین سنی بیماران در این تحقیق 6. 3 11 سال بود . میانکین سنی شروع علایم 25.1 سال بودامتیاز عملکردی اندام تحتانی بر اساس سیستم امتیازدهی بین 9-1 ارزیابی شد. بیمارانی که امتیاز 5-1 داشتند قادر به حرکت بوده (ambulate) و بیماران با امتیاز 9-6 قابلیت حرکت نداشتند (non-ambulate)در مطالعه ما 21 بیمار( 70%) درمرحله ambulatory و 9 بیمار)30%)در مرحله non-ambulatory قرار داشتند.میانگین سنی زمین گیر شدن 0.99.1 بود.شیوع استوپروز در مطالعه ما 86.7% بود.7بیمار( 23.3% ) سابقه شکستگی استخوانی را داشتند.43.3%بیماران درجات مختلفی از کمبود ویتامین د را داشتند.