بررسی فراوانی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به گلومرولونفریت مزانژیو پرولیفراتیو ایدیوپاتیک و ارتباط آن با تغییرات شاخص های عملکردی کلیه

Abstract

هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به گلومرولونفریت مزانژیو پرولیفراتیو ایدیوپاتیک و ارتباط آن با تغییرات شاخص های عملکردی کلیه می باشد. در مجموع 39 بیمار با گلومرولونفریت مزانژیوپرولیفراتیو تاییدشده توسط پاتولوژی و 156 فرد سالم در بیمارستان آموزشی امام رضا طی دوره 18 ماهه بررسی شدند. جهش های MEFV شامل M694V، M680I، E148Q، R761H، R408Q، A744S، F479L، M694I، V726A، P369S و E167D در هر دو گروه مورد و شاهد ثبت گردیدند. تغییرات كراتینین سرم و نیز پاسخ به درمان براساس پروتئینوری 24 ساعته پس از 6 ماه متغیرهای پیامد بودند. بیماران شامل 22 مرد و 17 زن با سن متوسط 42/14±13/40 سال (16 تا 57) بودند. جهش های ژن MEFV در گروه بیماران شایع تر از گروه شاهد بود (2/28% در برابر 3/17%) ولی این تفاوت معنی دار نگردید (12/0=p). تغییرات در سطح كراتینین سرم طی 6 ماه پس از درمان بین دو گروه با و بدون جهش های ژن MEFV متفاوت و بطور معنی داری در گروه بدون چنین جهش هایی بهتر بود (04/0=p). پاسخ درمانی كامل در انتها در گروه بیماران بدون جهش های MEFV بطور معنی داری شایع تر بود (2/18% در برابر 9/67%، 01/0=p)., Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disorder characterized by self-limited recurrent bouts of fever and painful episodes of sterile serositis. A less frequent but important complication of FMF is glomerulonephritis (GN) including mesangioproliferative subtype. Since it has been found that the responsible gene in the pathogenesis of FMF is MEFV, it might be thought that there could be an association between mutations of this gene and the pathogenesis of idiopathic mesangioproliferative GN. The present study aimed to investigate this possibility. A total of 39 patients with pathologically proven mesangioproliferative GN and 156 healthy subjects were recruited form Imam Reza teaching Hospital during an 18-month period of time. MEFV mutations including M694V, M680I, E148Q, R761H, R408Q, A744S, F479L, M694I, V726A, P369S and E167D were documented in both case and control groups. Changes in serum creatinine, as well as the response to treatment on the basis of 24-h proteinuria after 6 months were outcome measures. Patients were 22 males and 17 females with a mean age of 40.13±14.42 years (range: 16-57). Mutations of MEFV gene was more common among patients than in controls (28.2% vs. 17.3%), but the difference did not reach a statistically significant level (p=0.12). Changes in serum creatinine within 6 months after treatment was different between patients with and without MEFV gene mutations, significantly better in those without such mutations (p=0.04). Complete response to treatment at the endpoint was also significantly more frequent in the group of patients without MEFV mutations (18.2% vs. 67.9%, p=0.01).