بررسی جهش pyrin E148Q در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید مقاوم به درمان

Abstract

هدف از این مطالعه، بررسی آنالیز مولکولی موتاسیون ژن MEFV در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید در منطقه شمال غرب ایران می باشد..در یك مطالعه مورد - شاهدی كه بر روی بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید انجام گرفت، بر روی نمونه های DNA های تهیه شده از 50 بیمار مبتلا به آرتریت روماتوئید مقاوم به درمان و 50 بیمار آرتریت روماتوئید با پاسخ مناسب به درمان ، اقدام به آنالیز مولکولی موتاسیون pyrin E148Q در اگزون دو ژن MEFV با استفاده از پرایمرهای اختصاصی و استاندارد و PCR و Sequencing ( توالی یابی) گردید. میانگین سنی بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید مقاوم به درمان 7.8 ±43.2 سال و میانگین سنی بیماران گروه كنترل 7.7 ± 38.6 سال بود. مدت ابتلا به بیماری در گروه مورد 36.7 ± 49.8 ماه و در گروه کنترل 42.6± 54.9 بود.موتاسیون E148Q pyrin در اگزون 2 ژن MEFV در 6 مورد (17.6%) از بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید مقاوم و 5 مورد (14.7%) از بیماران با پاسخ مناسب به درمان وجود داشت. سایر موتاسیون های پیدا شده در بیماران مبتلا به آرتریت روماتویید مقاوم به درمان عبارت بودند از:موتاسیون K114E در 20.5% ، موتاسیون A106S در 5.8% و موتاسیون S108C در 2.9% از بیماران. , Rheumatoid Arthritis (RA) is among the most common chronic unknown diseases and cause the majority of adult disabilities. Due to the high prevalence of Familial Mediterranean fever in patients and overlap of autoimmune diseases, we decided to study the Mutation of pyrin E148Q in patients with refractory rheumatoid arthritis in the northwest of Iran.In a case-control study carried out on patients with refractory rheumatoid arthritis, Mutation of pyrin E148Q in patients with refractory rheumatoid arthritis in northwest of Iran was studied. A total of 50 patients with refractory rheumatoid arthritis and 50 patients with rheumatoid arthritis in remission (control group) were selected and included in the study. Next, blood samples were taken from the participants and DNAs were extracted using the standard method. The samples were examined for mutation of pyrin E148Q of exon 2 of the MEFV gene using the sequencing method.Mean age of patients with refractory rheumatoid arthritis was 43.2 ±7.8 year and in patients of control was 38.6 ±7.7 year. Mean of rheumatoid arthritis duration was 49.8 ±36.7 month in patients with refractory R.A and 54.9 ±42.6 month in patients of control. In patients suffering from refractory RA concerning exon 2 of the MEFV gene, mutation of pyrin E148Q was in 6 patients (17.6%) and in control group was in 5 patients (14.7%).