همراهی بین پلی مورفیسم ژنی FOK-I در رسپتور ویتامین D و حضور اختلال عملکرد کلیوی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژوردر آذربایجان شرقی

Abstract

Background: Many studies showed the presence of renal dysfunction in patients with major beta thalassemia and early detection of this disorder is considered as important role in prevention of renal dysfunction. But the effect of genetic factors in development of renal dysfunction has never been investigated in this group of patients in Iran. Previous studies has shown that, FOK-I polymorphism in VDR is associated with increased susceptibility to renal disorders. In this study, we evaluated renal function and its correlation with FOK-I polymorphism in VDR gene in children and adults with beta thalassemia major in East -Azerbaijan in Iran. Methods: Sixty patients (38 male and 22 female) that referred to Tabriz children hospital and suffering from major beta thalassemia, were enrolled in this study. Also 60 healthy sex and age matched people selected as control group. Biochemical and urine analysis were done for determination of renal function. Patients were genotyped for FOK-I polymorphism by PCR-RFLP technique. Result: Genotype frequencies were: 51.6% of patients were homozygous for F allele, 36.6% of paients were heterozygous and 11.6% of patients were homozygous for f allele, whereas in normal group 49.1% of people were homozygous for F and 50.8% of people were heterozygous. Renal dysfunction such as hyperfiltration(MDRD: 15466, CG: 15164) and proteinuria(0.050.06) were seen in patients compared with normal group. Patients classification done, based on the basis of the consumption of 4 group of iron chelators. patients who had received Deferiprone had the highest GFR(MDRD: 21085, CG: 17652) level. Proteinuria(0.40.03) and hypercalciuria(0.90.08) had the highest level in patients that recieved Deferrioxamine and Deferazirox respectively. But these findings had no significant correlation with FOK-I polymorphism(P>0.05)., در این مطالعه عملکرد کلیوی و همبستگی آن با پلی مورفیسم ژنی FOK-I در گیرنده ویتامین D را در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور در آذربایجان شرقی در ایران را بررسی نمودیم.مواد و روش ها: 60 بیمار(38 مردو 22 زن) مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز که از بیماری بتا تالاسمی ماژور رنج می بردند در این مطالعه ثبت نام نمودند. همچنین 60 فرد سالم نیز به عنوان گروه کنترل انتخاب شد. آنالیز بیوشیمایی ادرار و سرم برای بررسی عملکرد کلیوی انجام شد. با استفاده از روش PCR-PFLP بیماران برای پلی مورفیسم ژنی FOK-I تعیین ژنوتیپ شدند.یافته ها: فراوانی ژنوتیپ FOK-I به این صورت بود که 6/51 % از بیماران برای آلل F هموزیگوت، 6/36% از بیماران هتروزیگوت و 6/11% از بیماران برای آلل f هموزیگوت بودند. در حالی که برای گروه کنترل 1/49 % از افراد برای آلل F هموزیگوت و 8/50% هتروزیگوت بودند. اختلال عملکرد کلیوی مانند هیپرفیلتراسیون(64151CG:، 66154MDRD:) و پروتئینیوریا(06/005/0) در گروه بیمار در مقایسه با گروه کنترل دیده شد. علاوه بر آن بیماران تحت درمان با چهار گروه از داروهای آهن زدا قرار داشتند که بیمارانی تحت مصرف Deferiprone بیشترین سطح GFR(52176CG:، 85210MDRD:) ، و بیماران تحت مصرف Deferrioxamine و Deferazirox به ترتیب بیشترین میزان پروتئین اوری(03/04/0) و هیپرکلسیوری (08/09/0) را داشتند. اما این یافته ها ارتباط معناداری با پلی مورفیسم ژنی FOK-I نداشت(P>0.05).