شیوع موتاسیونهای ژن MEFV در کودکان مبتلا به هنوخ شوئن لاین پورپورا و ارتباط آن با علائم بالینی

Abstract

هنوخ شوئن لاین پورپورا شایعترین بیمااری ااسالوتیتع واراو کو اسیستمی در کودکع است که منجر به درگیری پوست، دستگاه گوارشع، مفاصل ا کلیهمعشود. ارتباط بین موتاسیونهای MEFV ا براز بیماریهاای ااسالوتیتع همناونهنوخ شوئن لاین پورپورا (HSP) ، پلعآرتریت ندازا ا بیماری بهجت به طور گسترده-ای در مطاتعات پیشین مطرح شده است. با توجه به اهمیت این بیماری بر آن شدیم تابا انجام این مطاتعه انواع موتاسیونهای ژن MEFV ا ارتباط بین این موتاسیونهاا رابا ولایم باتینع این بیماران بررسع کنیم.روش كار: در این مطاتعه تحلیلع مقطعع تمامع بیمارانع که باا تشاصی –هنوخ شوئن لاین پورپورا به بیمارستان کودکان ا یا درمانگاههای مرتبط با آن مراجعاهکرده بودند، مورد مطاتعه قرار گرفتند. فرم جمع آاری اطلاوات دموگرافی ا یافتاههای باتینع ا آزمایشگاهع بیمار توسط رزیدنت بیماریهای کودکان در مورد هر بیمارثبت شد . نمونه خون جهت بررسع ژنتی اخذ شاد ه اباه آزمایشاگاه ژنتیا ارسااگردید. کنتر بیماران برای مدت شش ماه ادامه یافت.نتایج: در این مطاتعه 04 بیمار مبتلا به هنوخ شوئن لاین پورپورا ا 044 فرد ساتم8 سا /37 ± 2/ به ونوان گراه کنتر مورد بررسع قرار گرفتند. میانگین سنع بیماران 68بود ا 28 نفر ) 86 %( مذکر بودند. شلایت بیماران در زماان مراجعاه 66 % باه صاورتدر کودکان مبتلا به هنوخ شوئن لاین پورپورا ... 2 MEFV شیوع موتاسیونهای ژن 03 % تورم مفاصل / 22 % درد شلم ا در 6 / ضایعات پورپورای قابل تمس در اندامها، د ر 633 %( درگیاری مفلالع، در 04 بیماار ) 044 %( درگیاری / مچ پاها بود. در 70 بیمار ) 662 %( درگیری گوارشع ا در 0 بیمار ) 04 %( درگیاری کلیاوی / پوستع، در 20 بیمار ) 6بالا در 74 بیمار ESR اجود داشت. توکوسیتوز در 28 بیمار ) 86 %( دیده شد. همننیندر 74 (SE) در 26 بیمار ) 34 %( منفع بود. آزمون مادفوع CRP . %36 ( مشاهده شد (داشتند. MEFV بیمار ) 36 %( منفع بود. در گراه بیماران 04 نفر ) 26 %( موتاسیون ژن)% بود. در گراه کنتر نیاز 28 بیماار ) 28 M694V کمترین میزان موتاسیون مربوط بهدر بیمااران ا گاراه کنتار M694I بودند ا موتاسایون MEFV د ار موتاسیون ژندیده نشد. 04 % بیماران تحت درمان با کورتیلواسترائید قرار گرفته بودند. بیماران تنهادر جانس MEFV در مورد جنسیت اختلاف معنی داری داشتند )موتاسیون بیشتر ژناخاتلاف باین دا گاراه بیمااران ا کنتار M680I مونث(. در رابطه با موتاسیون ژنمعنی دار بود., Henoch-Schonlein purpura is the most prevalent systemic small vessel vasculitis in children which results in dermatologic, Gastrointestinal, articular and renal involvement. The relationship between MEFV mutations and vascular diseases like HSP, polyarthritis nodosa and Behjet’s disease has been evaluated widely in recent studies. In accordance to importance of the disease, we decided to evaluate different kinds of MEFV gene mutations and their relation with clinical status in these patients.Methods: In this cross-sectional study all patients whom were diagnosed with Henoch-Schonlein purpura and were referred to Children Hospital or its related clinics were included in the study. Check lists for demographic and clinical findings information was filled by pediatric diseases resident for each patient. Blood sample was taken for genetic evaluation and was sent to genetic lab. Patients were followed up for 6 months.Results: In this study 40 patients with HSP and 100 healthy cases as a control group were studied. Average age was 6.73±2.86 years and 26 (65%) were male. Chief complaints at the time of refer was palpable purpura lesions in limbs (85%), abdomen pain (5/22%) and wrist joint swelling (17.5%). There was articular involvement in 31 patients (77.5%), dermatologic involvement in 40 (100%), gastrointestinal involvement in 21 (5/52%) and renal involvement in 4 (10%) patients. Leukocytosis was seen in 26 patients (65%). High ESR was observed in 30 (75%). CRP was negative in 28 patients (70%). Stool exam was negative in 75% of patients. 10 (25%) had MEFV mutations in patients group. Least mutations were for M694V. 26 (26%) had MEFV mutations in control group and M694I mutation was neither seen in control group nor patients group. 40% of patients were under treatment with corticosteroids. There was statisticallysignificant difference only in patients gender (more MEFV mutations in female gender). There was a statistically significant difference about M690I mutation between patients and control group.