آنالیز مولکولی جهش های ژن MEFV در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید در منطقه شمالغرب ایران
چکیده
Rheumatoid Arthritis (RA) is among the most common chronic unknown diseases and causes the majority of adult disabilities. Due to the high prevalence of Familial Mediterranean fever in patients and overlap of autoimmune diseases, we decided to study the molecular analysis of mutation of the MEFV gene in patients with rheumatoid arthritis in the northwest of Iran. Methods: In a cross-sectional descriptive-analytic study carried out on patients with rheumatoid arthritis, the molecular analysis of mutation of the MEFV gene in rheumatoid arthritis patients in northwest of Iran was studied. A total of 50 patients with rheumatoid arthritis and 50 individuals without rheumatoid arthritis (control group) were selected and included in the study. Next, blood samples were taken from the participants and DNAs were extracted using the standard method. The samples were examined for common mutations and polymorphisms of exons 2 and 10 of the MEFV gene using the sequencing method. Results: Mean age of patients with rheumatoid arthritis was 38.04 8.61 year and in patients of control was 39.3013.21 year. Mean of rheumatoid arthritis duration was 4.83.54 year. In patients suffering from rheumatoid arthritis, concerning exon 2 of the MEFV gene, the D102D mutation was in 58% of the patients and G138G mutation and A165A mutation were also in 38% of patients. Moreover, E148Q mutation and R202Q mutation were also observed in 18% and 30% of patients, respectively. In the case of exon 10 of the MEFV gene, mutations A744A, M694V, R761H and V726A were observed in 2% of rheumatoid arthritis patients. In the control group, concerning exon 2 of the MEFV gene, D102D, G138G, A165A, E148Q and R202Q mutations were in 40%, 24%, 22%, 10% and 18% of participants, respectively. Concerning exon 10 of the MEFV gene, A744A, M694V and V726A mutations were seen in 2% of the patients while R761H was observed in 40% of the control group members. Significant differences were not found between mutations of Exon 2 and 10 of MEFV in patients of both groups.,
هدف از این مطالعه، بررسی آنالیز مولکولی موتاسیون ژن MEFV در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید در منطقه شمال غرب ایران می باشد.در یک مطالعه مقطعی توصیفی تحلیلی که بر روی بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید انجام دادیم، آنالیز مولکولی موتاسیون ژن MEFV در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید در منطقه شمال غرب ایران مورد بررسی قرار گرفت. 50 نفر بیمار مبتلا به آرتریت روماتوئید و 50 نفر گروه کنترل که از بیماران فاقد آرتریت روماتوئید بودند، انتخاب و وارد مطالعه شدند. سپس از نمونه های خون اخذ شده DNA با استفاده از متد استاندارد، استخراج گردید. از DNA های تهیه شده موتاسیون ها و پلی مورفیسم های شایع ژن MEFV در اگزونهای دو و ده این ژن با استفاده از روش سکوا نسینگ (توالی یابی) بررسی گردید.میانگین سنی بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید 61/8 04/38 سال و میانگین سنی بیماران گروه کنترل 21/13 30/39 سال بود. مدت ابتلا به آرتریت روماتوئید در بیماران مورد مطالعه 54/3 80/4 سال بود. در بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید: در اگزون 2 ژن MEFV، موتاسیون D102D در 58%، موتاسیون G138G و موتاسیون A165A در 38%، موتاسیون E148Q در 18% و موتاسیون R202Q در 30% بیماران وجود داشت. در اگزون 10 ژن MEFV، موتاسیونهای A744A، M694V، R761H و V726A در 2% بیماران مبتلا به RA وجود داشت.در گروه کنترل: در اگزون 2 ژن MEFV موتاسیون D102D در 40%، موتاسیون G138G در 24%، موتاسیون A165A در 22%، موتاسیون E148Q در 10% و موتاسیون R202Q در 18% وجود داشت. در اگزون 10 ژن MEFV موتاسیونهای A744A، M694Vو V726A در 2% و موتاسیون R761H در 4% گروه کنترل وجود داشت. تفاوت معنی داری بین فراوانی موتاسیون های اگزون 2 و 10 ژن MEFV در بین بیماران دو گروه وجود نداشت.