آنالیز مولکولی ژنهای MEFV و CYP2D6 در بیماران مبتلا به اسپوندیلیت آنکیلوزان مراجعه کننده به مراکز تخصصی
چکیده
Ankylosing Spondylitis (AS) is an Inflammatory Rheumatic disorder that affect spine and sacroiliac joint .AS is determined largely by genetic factors with B27 comprising up to one-third of the genetic component . For elevation of genetic factors and role of probable mutations in AS, We design this study for molecular analysis MEFV and CYP2D6 genes . The present study was conducted by Tabriz University of medical sciences from Sep 2010- Dec 2011 .The participants in this study included 57 patients with AS who were selected based on a New York classification criteria as AS , and 50 normal population without AS in self and family. DNA of patient and controls groups were extracted with standard way,HLA-B27 and the DNA of MEFV gene polymorphisms in two exon and CYP2D6 gene polymorphism studied. Results: In case control study, prevalence of HLAB27 positive was 65% and 0% in patients and control groups respectively .We found 29.8 %, 86 % polymorphism in Exon 10 and 2 MEFV gen respectively. There wasn't any correlation between HLAB27 and polymorphism Exon 10 of MEFV gene (p=0.53) but there was a significant postive correlation between Exon 2 of MEFV and HLAB27 ( P=0.04 ).There wasn't any correlation between CYP2D6 gene polymorphism and AS (P= 0.59 ) .,
در این مطالعه سعی شده است با آنالیز مولکولی ژن CYP2D6 و ژن MEFV در بیماران مبتلا به اسپوندیلیت آنکیلوزان ، به نقش جهش های احتمالی در این ژنها و ارتباط آنها با این بیماری پی ببریم . این مطالعه که در دانشگاه علوم پزشکی تبریز از مهرماه 1389 لغایت دی ماه 1390 به طول انجامید ، بر روی تعداد 57 نفر بیمار مبتلا به اسپوندیلیت آنکیلوزان که بیماری ایشان بر اساس معیارهای تعدیل شده نیویورک ثابت شده بود و تعداد 50 نفر گروه کنترل که هیچ سابقه ای از بیماری اسپوندیلیت آنکیلوزان در بین خود و خانواده شان نداشته اند ، انجام شده است . DNA نمونه خون بیماران و گروه کنترل با استفاده از متد استاندارد استخراج گردیده و سپس از DNA های مربوطه اقدام به بررسی HLA-B27 و پلی مورفیسم های شایع ژن MEFV در دو اگزون و یک پلی مورفیسم شایع ژن CYP2D6 گردید. در این مطالعه مورد شاهدیی، مییان شییع HLA-B27 در بییاران مبتلا به اسپوندیییی آنککیوزان 65% و در گروه ککترل 0% بوده است . هیی ارتباطییبیی پلییمورفییم ژن CYP2D6 و بییارییاسپوندیییی آنککیوزان در ایی مطالعه مشاهده نگردیی (59/0p ). در بیمیران مبتلا به اسپوندیلیتیآنکیکیزان ، 8/29% دارای یلی یورفیسی در اگزون دهم ژن MEFV و 86% دارای یلی یورفیسی در اگزون دوم ژن MEFV بوده اند . هیچیارتباطی یینیمثبت بودن HLA-B27 و وجود پلی یورفیسی در اگزون دهم ژن MEFV وجود نداشته است (53/0 P) . شایعتیین یلی میرفیسمیمشاهده شده در اگزون دهم این ییمایان V 694 M هتروزیگوی و C 647 S هتروزیگوی و شایعتیین یلی میرفیسمیدر اگزون دوم G 138 G هتروزیگوی بوده است . در این یطالعه بین یثبت بودن HLA-B27 و وجود پلی میرفیسمیدر اگزون دوم ژن MEFV ارتباط معنا دار مشاهده نگردید(ی4/0 p) .