تعیین ناقلین هموفیلی نوع A با استفاده از مارکرهای پلی مورفیک ژن فاکتور هشت در منطقه شمال غرب ایران

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hemophilia A is an X-linked inherited coagulation disorder that has the prevalence of 1 male per 5000 to 10000 . Linkage analysis is commonly used as an indirect method for carrier detection in hemophilic families.In this study, two intragenic polymorphic markers including BclI and HindIII and anextragenic marker (St14)have been investigated for the tracking of mutant X chromosomes. METHODS: In this study,thirty hemophilia A families from North-west of Iran were investigated. Linkage study was performed using RFLP-PCR and Long range PCR methods. Then, heterozygosity and informativity of mentioned markers were statistically analyzed for carriers detection. Results:Fourty-seven percent of the women tested for BclI were found to be heterozygous. Indeed, 63% of the potential carriers could be diagnosed using this marker alone.About 33% of the women tested were heterozygous for HindIII marker, and the carrier status were identified in 17% of the potential carriers..The Heterozygosity of St14 was 35% in studied population that was helpful in detection of 9% of potential carriers., در این مطالعه دو مارکر داخل ژنی BclI و HindIII ویک مارکر VNTR خارج ژنی (St14) برای ردیابی کروموزوم های X موتانت مورد بررسی قرار گرفته اند.مواد و روشها :در این مطالعه ، 30 خانواده ی هموفیلی نوع A از جمعیت شمال غرب ایران مورد مطالعه قرار گرفتند.آنالیز پیوستگی مارکرهای مذکور با روشهایPCR-RFLP وLong Range PCR صورت گرفت.سپس میزان هتروزیگوسیتی و آگهی دهندگی مارکرها برای تشخیص ناقلین مورد آنالیز آماری قرار گرفت.یافته ها : 47% افراد مونثی که برای مارکرBclIبررسی شده بودند ، هتروزیگوت بودند که با استفاده از این مارکر، حدود 63%ناقلین احتمالی قابل ردیابی بودند. میزان هتروزیگوسیتی مشاهده شده برای مارکر HindIII در افراد مونث بررسی شده ،33% بود که در تعیین ناقل بودن 17% ناقلین احتمالی کمک کننده بود. در مورد مارکر St14، میزان هتروزیگوسیتی 35% بود که در تعیین وضعیت 9 نفر از ناقلین احتمالی ،آگهی دهنده بود.