ریسک فاکتورهای ژنتیکی مرتبط باترومبوزو تغییرات فارماکوژنتیک وارفارین در جمعیت سالم شمال غرب ایران

Abstract

Thrombosis is one of cardiovascular disease(CVD) that inthiscasethebloodclotinside theblood vesseland obstructing the flow of blood through the circulatory system. Such diseasescanbecaused bychanges ingenetic andacquiredfactorsinvolvedinblood clottingsystem. In addition toenvironmentaland certain acquiredeffectivefactors, polymorphismsof twogenesCYP2C9 and VKORC1,isidentifiedasmain genetic changesinvolvedinwarfarindosagerequirementsin these patients. Peripheralblood sampleswere obtained from 200healthy populationswith anycardiovasculardisorders, and using ARMS-PCR andRFLP-PCRtechniquetodetermine thecommon polymorphisms of V, II, and MTHFR. After group categorized, *2 and *3 alleles from CYP2C9 and VKORC1, G1639A mutation analyzed. With using of Hardy-Weinberg Equilibrium, coagulation factor 5, G1691A and A4070G polymorphisms, coagulation factor 2, G20210A polymorphism and MTHFR, C677T polymorphism frequencyin patientswithany cardiovasculardisordersinEast Azerbaijan province of Iran were observed 4%, 5/6%, 7/6% and 58/3% respectively. Whilethefrequency ofthe*1/*1genotypewas higher and *3/*3 was lower insample population. G1639A polymorphism frequency in VKORC1 gene was 45/83%., هدف از این مطالعه، بررسی ریسک فاکتورهای ژنتیکی مرتبط باترومبوزو تغییرات فارماکوژنتیک وارفارین در جمعیت سالم شمال غرب ایران می باشد.از 200 فرد سالم استان آذربایجان شرقی خون گیریوریدیبهعملآمدوبااستفادهازتکنیک ARMS-PCR وRFLP-PCRنسبتبهتعیینپلی مورفیسم G1691A، A4070Gفاکتور 5 انعقادی، G20210Aفاکتور 2 انعقادی و C677Tژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتازاقدام شد.پس از گروه بندی نسبت به بررسی تغییرات اللیک *2و*3 ژن CYP2C9و جهش G1639Aژن آنزیم VKORC1اقدامگردید.بااستفادهازقانونهاردیوینبرگمیزانفراوانیژنوتیپهایموردانتظار و مشاهده شده مورد آنالیز قرار گرفت.میزان فراوانی جهشهای G1691Aو A4070G در فاکتور 5 انعقادی به ترتیب 4 و 6/5 درصد، جهش G20210A فاکتور2 انعقادی،6/7 درصد و C677T آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز 3/58 درصد به دست آمد.از بین تغییرات اللیک آنزیم CYP2C9 ، ژنوتیپ *1/*1 بالاترین میزان فراوانی و *3/*3 کمترین فراوانی را به خود اختصاص میداد.میزان فراوانی G1639A ژن VKORC1 نیز معادل 83/45 درصد بود.