جهش های شایع ژن MEFV در مبتلان به بیماریهای التهابی روده در منطقه شمالغرب کشور

Abstract

Introduction: Ulcerative colitis (UC) and Crohns disease (CD) constitute the two major forms of chronic inflammatory bowel disease (IBD) with unknown etiology. It is suggested that environmental factors and genetic background are important factors in disease susceptibility and patient's response to therapy. IBD is under partial genetic control. However, putative genetic factors could not be recognized due to complexity of the disease mechanism and its inheritance. Methods: One hundred unrelated patients referred with UC compatible symptoms and also 200 matched controls were screened for the five most common MEFV mutations (E148Q, V726A, M680I, M694I, M694V) by using PCR/RFLP and ARMS-PCR techniques. Statistical analysis was used for testing significance of the observed differences between the two groups. Results: Thirty one (31%) patients and 52 (26%) control individuals had one of the studied mutations. All studied types of MEFV mutations except M694I and V726A were found in the patients. E148Q and V726A mutations were only observed in the control group. E148Q was the most frequent mutation in the two groups. There was significant difference between the two groups regarding M694V mutation (P=0.002)., خلاصه فارسیمقدمه:بیماری های التهابی روده (بیماری کرون و کولیت اولسرو) بیماری مزمن التهابی روده میباشند که تاکنون اتیولوژی مشخصی برای آنها یافت نشده است. بنظر می رسد که عوامل محیطی و خصوصیات ژنتیکی میزبان در حساسیت و استعداد ابتلا به بیماری و نیز در چگونگی رفتار بیماری و پاسخ به درمان موثر باشند. با اینکه شواهدی مبنی بر دخالت عوامل ژنتیکی در این بیماری در دست می باشد، اما با توجه به پیچیده بودن مکانیسم بیماری و نحوه توارث آن، امکان مشخص کردن دقیق عوامل ژنتیکی مفروض تاکنون بی نتیجه مانده است.مواد و روش کار:در یک مطالعه مورد- شاهدی از نوع بنیادی کاربردی، 100 بیمار با تشخیص قطعی بیماری التهابی روده و 200 فرد کنترل با عدم ابتلا به بیماری التهابی روده در منسوبین درجه اول، در قالب دو گروه مورد و کنترل (بترتیب گروه A و B) از نظر 5 موتاسیون شایع ژن MEFV (E148Q, V726A, M680I, M694I, M694V) با استفاده از روش های PCR/RFLP و ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفتند. از آزمون های آماری جهت بررسی معنی دار بودن اختلافات مشاهده شده بین دو گروه استفاده گردید.نتایج و یافتهها:31 نفر (31 درصد) از گروه بیماران و 52 نفر (26 درصد) از افراد گروه کنترل دارای یکی از جهش های مطالعه شده بودند. در بین افراد گروه بیمار مطالعه شده، تمامی انواع جهش ها بجز جهش های M694I و V726A مشاهده گردید و در بین افراد گروه کنترل فقط جهش های E148Q و V726A دیده شد. بیشترین جهش مشاهده شده در هر دو گروه جهش E148Q بود. تفاوت های مشاهده شده بین بیماران و افراد کنترل از نظر جهش M694V از لحاظ آماری معنی دار بود(002/0= P).