تایید تشخیص آنمی فانکونی با استفاده از استرسهای کلاستوژنیک

Abstract

This study aimed to verify the identification of FA by clastogenic stress. In this case-control setting, 20 children suspected with FA referred to Tabriz teaching Children Hospital were recruited during the period of 18 months. Twenty healthy sex- and age-matched counterparts served as the controls. Mitomycin C (MMC) was used as a DNA cross-linker to study chromosomal breakage. The rate of chromosomal breakage was compared between the two groups. There were 12 males and 8 females with a mean age of 11.805.69 years in the patient group and 12 males and 8 females with a mean age of 12.455.53 years in the control group (p>0.05). The presenting complains were anemia (35%), ecchymosis (25%), infection (20%), bleeding (15%), and congenital anomaly (5%) in the patient group. The chromosomal breakage was significantly more frequent in the patients group comparing with the controls (35% vs. 0%; p=0.008). The chromosomal breakage rate was significantly higher in samples with the MMC concentrations of 50 and 100ng/ml than the samples without addition of MMC. There was no significant difference between the two first samples in this regard. , هدف از این مطالعه تایید تشخیص آنمی فانکونی با استفاده از استرسهای کلاستوژنیک می باشد. در این مطالعه مورد-شاهدی، 20 بیمار با تشخیص احتمالی آنمی فانکونی ،ارجاعی به مرکز آموزشی-درمانی کودکان تبریز طی 18 ماه بررسی شدند. 20 فرد سالم همسان از نظر سن و جنس نیز بعنوان شاهد بررسی گردیدند. میتومایسین سی بعنوان عامل اتصال دهنده عرضی بازهای نوکلوئیدی جهت ارزیابی شکست کروموزومی اضافه شدو فراوانی شکست کروموزومی بین دو گروه مقایسه گردید. این آزمایش همچنین در سه وضعیت تکرار شد: بدون میتومایسین سی، با میتومایسین سی با غلظت 50 نانوگرم در میلی لیتر و با میتومایسین سی با غلظت 100 نانوگرم در میلی لیتر در گروه بیمار 12 پسر و 8 دختر با سن متوسط 69/580/11 سال و در گروه شاهد 12 پسر و 8 دختر با سن متوسط 53/545/12 سال بررسی شدند (05/0<p). شکایات زمان مراجعه در گروه بیمار شامل آنمی (35%)، اکیموز (25%)، عفونت (20%)، خونریزی (15%) و آنومالی مادرزادی (5%) بود. سابقه خانوادگی مثبت در 20% و ازدواج فامیلی والدین بیماران در 30% مواردوجود داشت. یافته های هماتولوژیک بیماران در زمان مراجعه شامل آنمی (80%)، لکوپنی (55%) و ترومبوسیتوپنی (45%) بودند. شکست کروموزومی در گروه بیمار بطور معنی داری بیشتر از گروه شاهد بود (35% در برابر 0%؛ 008/0=p). شکست کروموزومی در نمونه ها با میتومایسین سی با غلظت 50 و 100 نانوگرم در میلی لیتر بطور معنی داری بیشتر از گروه بدون میتومایسین سی بود. در این زمینه بین دوگروه که در حضور دو غلظت متفاوت از میتومایسین سی کشت داده شدند تفاوت معنی داری وجود نداشت.