فراوانی ناهنجاریهای ژنتیکی در استان آذربایجان شرقی

Abstract

To our knowledge, this type of data are lacking in our country. This study aims at documenting the frequency of genetic disorders in the Province of the East Azerbaijan (EA), north-west of Iran. In a descriptive cross-sectional study, 2968 reports of cases with genetic disorders or carriers of the trait determined by molecular methods were reviewed in the Departments of Epidemiology and Genetics, Tabriz University of Medical Sciences during September 2005 to December 2009. The gender of patients, as well as the year of report and the place of residence were determined. The population of the EA was estimated according to the official reports in 2005-2009. Two thousands and nine hundred sixty eight patients with definite diagnosis of genetic disorders or carrying the trait (1533 males, 1366 females and 69 undetermined) were enrolled in this study. The cases included patients (n=1312), carriers (n=1474), suspected cases (n=157) and unknown ones (n=25). The most prevalent disorders in the province of the EA were the familial Mediterranean fever (20.58 cases/100000), inherited deafness (11.37 cases/100000), spinal-muscular atrophy (11.12 cases/100000), cystic fibrosis (7.98 cases/100000), Duchenne muscular dystrophy (7.84 cases/100000) and Down syndrome (5.09 cases/100000). The familial Mediterranean fever was the most common genetic disorder in Tabriz, Marand, Bonab, Shabestar, Sarab, Hashtrood, Malekan, Heris, Varzeghan, Sardrood and Tasooj cities (the prevalence ranged from 8.76 cases/100000 in Malekan to 32.92 cases/100000 in Tabriz)., هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی اختلالات ژنتیکی در استان آذربایجان شرقی در شمالغرب ایران است.در یک مطالعه توصیفی و مقطعی، 2968 گزارش از موارد مبتلا به بیماری های ژنتیکی یا حاملین خصیصه که توسط روش های مولکولی تعیین شده بودند، در بخش اپیدمیولوژی و ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز ازسال 1383 تا سال 1387بررسی شدند. جنسیت افراد و نیز سال گزارش و محل سکونت افراد تعیین شد. جمعیت آذربایجان شرقی بر اساس گزارشات رسمی در سال 1387 درنظر گرفته شد.2968 بیمار با تشخیص قطعی بیماری ژنتیکی یا حامل خصیصه، 1533 مذکر، 1366 مونث و 69 نامشخص وارد مطالعه گردیدند. بیماران، حاملین، مشکوکین و موارد نامشخص بترتیب 1312، 1474، 157 و 25 نفر بودند. بیشترین شیوع در کل استان آذربایجان شرقی بترتیب مربوط به تب مدیترانه ای فامیلی (58/20 مورد در 100 هزار)، ناشنوایی ارثی (37/11 مورد در 100 هزار)، آتروفی عضلانی-نخاعی (12/11 مورد در 100 هزار)، فیبروز کیستیک (98/7 مورد در 100 هزار)، دیستروفی عضلانی دوشن (84/7 مورد در 100 هزار) و سندرم داون (09/5 مورد در 100 هزار) بود. شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در تبریز، مرند، بناب، شبستر، سراب، هشترود، ملکان، هریس، ورزقان، سردرود و تسوج تب مدیترانه ای فامیلی بود (شیوع 76/8 مورد در 100 هزار در ملکان تا 92/32 مورد در 100 هزار در تبریز).