فراوانی موتاسیون های شایع ژن MTHFR (a1298C) در نوزادان مبتلا به شکافهای غیر سندرمی لب و کام

Abstract

We have studied the MTHFR C677T and A1298C polymorphisms in nonsyndromic cleft lip/palate patients, their parents, and population-matched controls from north-western Iran. Methods & Materials In this experimental cross-sectional study, 41 children with nonsyndromic cleft lip/palate, there parents (84 individuals) and 50 healthy controls were recruited in Tabriz Children Teaching Hospital during a 14-month period of time. Presence of abnormal MTHFR gene (A1298C and C677T) and their genotypes was investigated by RFLP in all subjects and their frequencies were compared. Results MTHFR (A1298C) was present in 65.9%, 67.9% and 74% of patients, theirs parents and controls, respectively. Homozygous genotype was present in 24.4%, 10.7% and 6% and heterozygous genotype was present in 41.5%, 57.1% and 68%, respectively. MTHFR (C677T) was present in 48.8%, 51.2% and 46% of patients, theirs parents and controls, respectively. Homozygous genotype was present in 4.9%, 4.8% and 2% and heterozygous genotype was present in 43.9%, 46.4% and 44%, respectively. Comparing the results between the three groups, only frequency of cases with homozygous MTHFR (A1298C) was significantly higher in patients comparing with that in the controls (p=0.013). Other comparisons yielded nonsignificant outcomes., ما در این مطالعه پلی مورفیسم C677T و A1298C در ژن MTHFR را در بیماران دچار شکاف کام/لب غیرسندرمی، والدین آنها و افراد شاهد همسان در شمال غرب ایران بررسی کرده ایم. مواد و روشهادر این مطالعه مقطعی و تجربه ای، 41 کودک با شکاف کام/لب غیرسندرمیع والدین آنها (84 نفر) و 50 فرد سالم در مرکز آموزشی-درمانی کودکان تبریز طی مدت 12 ماه بررسی شده اند. وجود ژن غیرطبیعی MTHFR (C677T و A1298C) و ژنوتیپ آنها توسط روش RFLP در تمام بیماران ارزیابی و فراوانی آنها مقایسه گردید.نتایج‌ژن MTHFR (A1298C) در کودکان مبتلا به شکاف کام/لب، والدین آنها و افراد سالم بترتیب در 9/65، 9/67 و 74 درصد غیرطبیعی (جهش یافته) بود. موارد هموزیگوت بترتیب در 4/24، 7/10 و 6 درصد و موارد هتروزیگوت بترتیب در 5/41، 1/57 و 68 درصد گزارش شد. ژن MTHFR (C677T) در کودکان مبتلا به شکاف کام/لب، والدین آنها و افراد سالم بترتیب در 8/48، 2/51 و 46 درصد غیرطبیعی بود. موارد هموزیگوت بترتیب در 9/4، 8/4 و 2 درصد و موارد هتروزیگوت بترتیب در 9/43، 4/46 و 44 درصد گزارش شد. در مقایسه بین سه گروه تنها درصد موارد با ژن جهش یافته هموزیگوت MTHFR (A1298C) در کودکان دچار شکاف کام/لب بطور معنی داری بیشتر از گروه شاهد بود (013/0=p). در سایر موارد تفاوت معنی دار آماری مشاهده نگردید