بررسی رابطه علایم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانهای فامیلی
چکیده
هدف از این مطالعه بررسی رابطه علائم بالینی با تغییرات ژنی در بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای فامیلی است.مطالعه در یک دوره یکساله بین دیماه تادیماه به صورت توصیفی تحلیلی مقطعی انجام گرفت.تمام بیماران که بی85 تا سال ب86ند از مرکز آموزشی درمانی کودکان تبریز پس از تشخیص بالینی به آزمایشگاه ژنتیک جهت تعیین موتاسیون ار1اع شد18.تشخیص بالینی بیماران براساس کریتریاهای موجود انجام گرفت.از بیماری که برایشان تشخیص بالینی FMF مطرح بود بیمار حداقل یکی از موتاسیون شایع (E148Q ,M694V ,M680I ,V726A ,M694I) را دارا بودند که مطالعه محدود به این بیماران گردید و جهت تظاهرات مختلف بالینی مورد71رزیابی قرار گرفتند.از بیمار، بیمار(درصد) موتاسیون شناخته 45ه و بیمار(درصد) فقط یک م5تاسیون داشتند.ژنوتیپ E148QUnidentified و هموگوزیت M694V شایعترین ژنوتیپ ها (به ترتیب درصدودرصد) در مطالعه بود.بیماران هموگوزیت برای M694V سن شروع بیماری پایین تر،طول حملات بیشتر،میزان سابقه فامیلی مثبت بی45ر،میزان بال21ر واکنش د467ه های ف2ز حاد و عوارض بیشتری را دارا بودند24مچنین این 533تیپ ممکن است با قد و وزن پایین تری نسبت به سن همراه باشد.شیوع برخی از تظاهرات بالینی نیز در بیماران ما با دیگر نژادها متفاوت می باشد