بررسی یافتههای بالینی و پاراکلینیکی سیر پیشرفت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در بیمارستان کودکان و درمانگاه تخصصی اعصاب کودکان تبریز

Abstract

هدف از این مطالعه بررسی یافته های بالینی و پاراکلینیکی سیر پیشرفت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی می باشد این مطالعه به صورت توصیفی تحلیلی مقطعی از اول دی ماه سال تا آخر دی ماه سال به مدت ماه انجام گرفت حجم نمونه نفر در نظر گرفته شد و1382یص بر اساس علائم بالینی و 1384رودیاگنوزیس 25د روش تشخیص ژنتیکی بر اساس پیگیری خذف شدگ40اگزونهای و SMN و اگزون ژن NAIP به روش RFLPPCR توسط PhD ژنتیک مولکولی انجام گردید پس از تشخیص اقدامات اولیه حمایتی را انجام داده، بیماران عمدتا تحت درمان اقدامات توانبخشی قرار گر8ته 7 بطور متوسط (از5 تا ماه) پیگیری شده و نحوه سیر و پیشرفت آنها تعیین و ثبت گردید و در صورت فوت تابلوی بالینی و علت زمینهای مرگ ثبت شد و در نهایت سرویوال SMA I استخراج گردید از بیمار مورد مطالعه نفر( درصد) مبتلا به SMAI، نفر ( درصد) مبتلا به SMA II 2نفر (25درصد) مبتلا به SMA III و یک نفر ( درصد( SMA دیافراگمی بود نفر ( درصد) از بیماران مذکر و نفر ( درصد) مونث بودند متوسط سن تشخیص عمر برای بیماران SMAI + ماه، برای SMA II + برای SMA II + ماه استخ40ج گردید هیچکدام از بیماران 29AI در طو725ندگی قادر به برخاستن بدون ک8ک از وضعی20خوابیده و نشستن نبود درص2 از بیمار5ن از نظر ژنتیکی منفی بود درصد بیماران SMA25یپ یک، حذف شدگی SMNExon 7، 27صد حذف شد675SMNExon 7,8 و NAIPExon 5 داشتند13ز بیما325MA دیافراگمی بود سن متوسط هنگام مرگ ماه استخراج گردید سرویوال ماهه بیمار07 SM543 درصد بود ولی بر1663ایر2925پها به علت کو5225بود5575ت مطالعه امکان احتساب سرویوال وجود نداشت