آنالیز مولکولی پلی مورفیسم های ژن PTPN22 ( Rs1217413 , Rs1217407) در بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک

Abstract

روماتیسم پالیندرومیک، یک حالت بالینی منحصر به فرد، دارای یک تظاهرات بالینی مشخص با دوره عود کننده/ فروکش کننده است. ثابت شده است که اکثر بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک به بیماری مزمن تبدیل می شوند که آرتریت روماتوئید (RA) تا حد زیادی شایع ترین است. پروتئین تیروزین فسفاتاز غیر گیرنده نوع 22 (PTPN22) یکی از ژن های کد کننده پروتئین تیروزین فسفاتاز است که در تنظیم پاسخ ایمنی نقش دارد. مطالعه حاضر با هدف بررسی پلی مورفیسم های (Rs1217413, Rs1217407) ژن PTPN22 در بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک و نیز بیماران مبتلا به RA انجام شده است. روش: حجم کل نمونه مورد مطالعه، 120 نفر می باشد. این افراد از بین بیماران مراجعه کننده به بیمارستان که بیماری روماتیسم پالیندرومیک در آنها توسط متخصص روماتولوژی بر اساس معیارهای تشخیصی، محرز گردیده بود و 40 نفر بیمار میتلا به آرتریت روماتویید و 40 نفر گروه کنترل فاقد بیماری خود ایمنی انتخاب شدند. بعد از خون گیری و استخراج RNA پلی مورفیسم های Rs1217413 , Rs1217407 با استفاده از تکنیک tetra-ARMs PCR مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: نتایج مطالعه ما نشان داد اختلاف فراوانی ژنوتیپ های Rs1217407 و Rs1217413 شامل GG، AG و AA بین گروه های کنترل و گروه بیماران مبتلا به RA و نیز گروه کنترل و گروه بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک معنی دار نبود. بررسی تعادل هاردی واینبرگ جایگاه Rs1217407 و Rs1217413 برای ژنوتیپ های GG، AG و AA برای بیماران بیماران پالیندرومیک نشان داد که اختلاف مشاهده شده برای ژنوتیپ های مشاهده شده و مورد انتظار بین دو گروه معنی دار بوده و جمعیت خارج از تعادل است، اما برای ژنوتیپ های مشاهده شده و مورد انتظار هر دو جایگاه بین دو گروه کنترل و بیماران مبتلا به RA معنی دار نبوده و جمعیت در تعادل است. همچنین در مقایسه بین گروه های روماتیسم پالیندرومیک و RA نتایج نشان داد ژنوتیپ GG Rs1217407 ریسک ابتلا به ارتریت را در مقابل پالیندرومیک افزایش میدهد.