آنالیز مولکولی پلی مورفیسم های ژن TNFAIP3 (Rs5029937 و Rs2230926) در بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک

Abstract

روماتیسم پالیندرومیک با حملات مکرر و نامنظم بدون تب، آرتریت، پری آرتریت، و بعضا تورم و اریتم بافت نرم اطراف مفصل مشخص می‌شود که در فواصل نامشخص رخ داده و به مدت چند ساعت تا چند روز طول می‌کشد. پروتئین القا شده توسط فاکتور نکروز توموری (TNFAIP3) نقش مهمی در پاتوژنز بیماری های اتوایمون بازی می کند.. مطالعه حاضر با هدف بررسی پلی مورفیسم های (Rs2230926 , Rs5029937) ژن TNFAIP3 در بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک و نیز بیماران مبتلا به RA انجام شده است. روش: حجم کل نمونه مورد مطالعه، 120 نفر می باشد. این افراد از بین بیماران مراجعه کننده به بیمارستان که بیماری روماتیسم پالیندرومیک در آنها توسط متخصص روماتولوژی بر اساس معیارهای تشخیصی، محرز گردیده بود و 40 نفر بیمار میتلا به آرتریت روماتویید و 40 نفر گروه کنترل فاقد بیماری خود ایمنی انتخاب شدند. بعد از خون گیری و استخراج RNA پلی مورفیسم های Rs2230926 , Rs5029937 با استفاده از تکنیک tetra-ARMs PCR مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: بررسی تعادل هاردی واینبرگ جایگاه Rs5029937 برای ژنوتیپ های GG، AG و AA و جایگاه Rs2230926 برای ژنوتیپ های TT، TC و CC برای بیماران RA نشان داد که اختلاف مشاهده شده برای ژنوتیپ های مشاهده شده و مورد انتظار بین دو گروه معنی دار بوده، اما برای ژنوتیپ های مشاهده شده و مورد انتظار هر دو جایگاه بین دو گروه کنترل و بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک معنی دار نبود. از بین ژنوتیپ های جایگاه Rs2230926 شامل TT، TC و CC، فراوانی ژنوتیپ TT بین گروه های کنترل و گروه بیماران مبتلا به روماتیسم پالیندرومیک اختلاف معنی دار داشت (P=0.026)، همچنین OR محاسبه شده معنی دار می باشد، بطوری که ژنوتیپ TT ریسک ابتلا به بیماری را به میزان 138/0 برابر کاهش میدهد. بررسی فراوانی اللی و معنی داری آنها برای جایگاه Rs2230926 بین گروه کنترل و روماتیسم پالیندرومیک نشان داد که فراوانی اللی بین دوگروه معنی دار می باشد و با توجه به مقدار OR بدست امده الل C نسبت به الل T ریسک ابتلا به بیماری را به میزان 232/2 برابر افزایش می دهد (Odds Ratio=2.232).