Tuberous Sclerosis Complex در ضایعات کلیوی ، مغزی ، پوستی و تشنج ناشی از Everolimus اثر

Abstract

بیماری توبروس اسکلروزیس یک بیماری ژنتیکی با شیوع 5800/1می باشد که قسمتهای مختلف بدن از جمله پوست ، مغز، قلب، کلیه و ریه را درگیر می کند و منجر به تشنج در بیماران مبتلا می شود. در مغز ضایعات متعدد از جمله ، Subependymal nodule(SEN) ، Cortical tuber، Radia migration line(RML) وSubependimal Giant Cell Astrocytoma (SEGA) ، دیده می شود. SEGA ، تومور اهسته رشد کننده مغزی است که معمولا در اطراف بطنهای مغزی بخصوص نزدیک سوراخ مونروforamen Monro)) در 15-20%بیماران توبروزیس اسکلروزیس دیده می شود. رزکسیون جراحی درمان استاندارد این تومورهای علامت دار می باشد. ولی به علت عوارض بالقوه جراحی ، استفاده از داروی Everolimus (یک داروی سرکوب کننده سیستم ایمنی با اثر مهارکنندگی mTOR ) می تواند یک روش جایگزین قابل قبول برای درمان آنها باشد. روش اجرا: بیماران مبتلا به توبروس اسکلروزیس که در ام ار ای مغزی دارای SEGA بودند وارد مطالعه شده و پس از تجویز قرص Everolimous(Afinitor ,Novartise) ، پس از 6 ماه درمان، مجدد با دستگاه اولیه ام ار ای شده و توسط متخصص رادیولوژی اولیه مورد ارزیابی قرار گرفت . و ضایعات کلیوی توسط متخصص رادیولوژی مجرب قبل و پس از درمان مورد ارزیابی قرار گرفت . اپی لپسی بیمار از نظر فرکانس و شدت با پرسشنامه و EEG قبل و پس از درمان مورد ارزیابی قرار گرفت. ضایعات پوستی توسط متخصص پوست ، قبل و پس از درمان مورد ارزیابی قرار گرفته و باهم مقایسه گردید. نتایج: در این مطالعه در افراد مبتلا به SEGA،7نفر (50 درصد) کمتر از 30 درصد و7 نفر (50 درصد) نیز بیش از 30 درصد کاهش حجم SEGA داشتند و 4 بیمار (5/28%) از7 بیمار گروه دوم مساوی یا بیشتر از 50 % کاهش حجم SEGA داشتند که این میزان کاهش حجم SEGA در افراد از لحاظ آماری معنی دار بود (P=0.01). بیشتر از 9/92% از بیماران کاهش بیشتر یا مساوی 50% در فرکانس تشنج داشتند (P=0.000). میزان پاسخ ضایعات پوستی و AML به ترتیب 50% و 2/14% بود.