آنالیز مولکولی ژن FMR1 دربیماران مبتلا به پاركینسون در جمعیت شمالغرب ایران

Abstract

بیماری پارکینسون دومین بیماری شایع در بین اختلالات تحلیل برنده بافت عصبی می¬باشد که با علایمی همچون ترمور، سفتی عضلات، برادی کینزی و عدم تعادل وضعیتی همراه است. اخیرا ارتباط بین آلل¬های بینابینی و پیش¬جهش ژن FMR1 با بیماری پارکینسون مورد توجه قرار گرفته است. تغییرات نورولوژیکی در بیماران پارکینسونی که ناقل این دو گروه از جهش¬های ژنFMR1 هستند می¬تواند به دلیل مکانیسم سمیت RNA باشد که بخاطر افزایش سطح رونویسی از آلل‌های با تعداد تکرار بالاتر اتفاق می¬افتد.روش کار: در این مطالعه، تعداد تکرارهای CCG در 5'UTR ژن FMR1 در 154 فرد مذکر مبتلا به پارکینسون بالای 40 سال مورد بررسی قرار گرفت. همچنین در 190 فرد سالم که از نظر سنی و جنسی با گروه بیمار مشابه بودند، این تکرارها بررسی گردیدند. تمامی بیماران و افراد کنترل از جمعیت شمال غرب ایران با نژاد ترک آذری بودند.یافته ها: درگروه بیماران، تعداد 11فرد با فراوانی 14/7 درصد و درگروه کنترل تعداد 3 مورد با فراوانی 57/1 درصد حامل آلل‌های بینابینی مشاهده شد. هیچ موردی از ناقلین آلل¬های پیش جهش و یا جهش کامل در هر دو گروه مشاهده نشد. فراوانی بالای آلل¬های بینابینی در گروه بیماران نسبت به کنترل بطور معنی¬داری گزارش شد (P- value = 0.01)., Parkinson's disease (PD) is the second frequent disease among the neuro-degenerative disorders which is accompanied with symptoms such as tremor, rigidity, brady kinesia and postural instability. The relationship between the intermediate and pre-mutation alleles of the FMR1 gene has been focused recently. Some of the neurologic changes in patients with Parkinson, carrying the intermediate alleles of the FMR1 gene, might happen because of the toxic RNA effect which occurs due to the increased level of RNA transcription. Methods: We have analyzed the number of CGG repeats among 154 male PD patients >40 years old and 190 healthy control individuals which were age and gender matched with the patient groups. All of the cases and controls were from Turkish population of the north of Iran. Results: It was observed that 11 patients (7.14%) of the cases and 3 individuals (1.57%) in the control group were carrying the intermediate alleles. No permutations nor full mutations were found. The high frequency of intermediate allele carriers was significantly reported (p=0.01).