بررسی چندشکلی های اگزون 7 ژن IL7RA در بیماران ایرانی مبتلا به مولتی پلاسکلروزیس

Abstract

Multiple Sclerosis (MS)یک بیماری مزمن التهابی از بین برنده میلین با اثرات تخریب اعصاب است. این بیماری عموما در میان زنان جوان و میانسال دیده‌ میشود. این پژوهش به منظور بررسی همراهی چند‌شکلی در اگزون7 ژنIL7RAدر استعداد ابتلا به بیماری MS و همچنین پیدا کردن چندشکلی جدید در این ناحیه از ژن انجام شده‌است.روش‌ها:این تحقیق به منظور بررسی چندشکلی در اگزون 7 ژن IL7RAدر بیماران ایرانی مبتلا به MS برنامه ریزی شد.100نفر بیمار مبتلا به MS در فاز عودکننده-بهبود یابنده Relapse-Remitting)) و 87 نفر فرد سالم مورد بررسی قرار‌گرفتند. DNA از خون کامل به روش salting out استخراج شد. تمام نمونه‌ها برای شناسایی تغییرات در اگزون 7 توسط روش توالییابی بررسیشدند.نتایج و اطلاعات نهایی بدست‌آمده در این تحقیق از طریق روشهای آماری توصیفی (فراوانی درصد) و محاسبه نسبت شانس با 95 درصد فاصله اطمینان و با استفاده ازنرم افزارآماری SPSS.17مورد بررسی و تجزیه تحلیل آماری قرارگرفت.p value <0.05معنی دار محسوب شد.نتایج:هیچ‌گونه جهشی در اگزون 7 پیدا نشد. تعداد زیادی چندشکلی (SNP)شامل23SNP در اینترون 6، 8 SNP در اگزون 7 و 8SNP در اینترون 7 مورد بررسی قرار‌گرفت.p-value وOdds Ratio (OR)برای ژنوتایپ A/A درrs987106از لحاظ آماری معنیدار بود(259/2 : OR و 02/0 : P). همچنین در هر دو گروه بیمار و سالم ژنوتایپ T/Tپیدا شد. این ژنوتایپ قبلا توسط کسی گزارش نشده بود. براساس مقدارp-value و(Odds Ratio (ORبدست آمده در این تحقیق(4470/0: OR و0097/0:P) ژنوتایپ T/T به‌نظر میرسد با بیماری MS همراهی داشته باشد., Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory demyelinating disorder with neurodegenerative effects. It is usually seen among young adults and women.This investigation was performed in order to examine the association of polymorphisms in the exon 7 of IL7Ra gene in MS susceptibility and also finding new likely polymorphisms in this region.Methods: This study was planned to search polymorphisms in the IL7R alpha chain gene in exon 7 in the Iranian patients with MS. 100 MS patients (Relapse-Remitting) and 87 healthy individuals were studied. DNA was extracted from whole blood cells with Salting-out method. All samples screened for variations in exon 7 by direct sequencing. finally information and results collected from this study were analyzed using descriptive statistics ( frequency-percent) and chi2-test and assessing chance proportion with 95% confident intervals by using spss17.The p value <0.05 was considered as significant.Results: No mutation was found in the exon7, however, many single nucleotide polymorphisms (SNPs) consisting of 23 SNPs in intron 6, 8 SNPs in exon 7 and 8 SNPs in intron 7 were investigated. The p-value and Odds Ratio (OR) for A/A genotype rs987106 were significant (p-value=0.02, OR=2.259).Also it was found in both groups the genotype were T/T. This genotype had not been previously reported by others. According to the p-value and OR (0.0097, 0.4470) obtained in the present study T/T genotype appears to be associated with MS.