| dc.description.abstract | جهش در ژن HFE به عنوان عامل کلاسیک هموكروماتوز ارثی (HH) شناخته می شود. نتیجه این اختلال در بدن، افزایش بار آهن است که منجر به وارد شدن آسیب جدی به بافتهای حیاتی بدن می شود. آهن اضافی، با كاتالیز كردن تبدیل پراكسید هیدروژن به انواع رادیكال‌های آزاد اكسیژن كه به غشاء سلول‌ها، پروتئین‌ها و DNA حمله ور می‌شوند، باعث تخریب بافتها می‌شود. محققان نشان داده اند كه، ژن HFE در متابولیسم آهن نقش بسزایی دارد. جهش در این ژن، موجب بروز اختلال در مسیر جذب آهن می‌شود. در كشورهای مدیترانه، شایعترین عامل گرانباری آهن، بتاتالاسمی ماژور می‌باشد. در بیماران بتاتالاسمی ماژور و مینور، به دلیل جهش در ژن بتا-گلوبین، سنتز سلولهای قرمز خون دچار نقص شده كه برای جبران آن میزان جذب آهن افزایش می‌یابد. از طرفی در صورت وجود پلی مورفیسم‌های خاص در ژن HFE احتمال بروز گرانباری آهن مضاعف می‌شود كه در این راستا، تعیین وضعیت پلی مورفیسم افراد می‌تواند رویكردهای مناسبی در مدیریت بیماران بتاتالاسمی ارائه دهد. لذا در این مطالعه هدف، بررسی وجود جهش‌های ژن HFE در بیماران تالاسمی ماژور و مینور بوده كه در صورت وجود این جهش احتمال بروز گرانباری آهن افزایش خواهد یافت. هدف : بررسی نقش جهش‌های ژن HFE، در اندیكس‌های گرانباری آهن در بیماران بتاتالاسمی ماژور و بتاتالاسمی مینور در استان آذربایجان شرقیمواد وروشها: در این مطالعه جهت بررسی پلی مورفیسم‌های ژن HFE، DNA از نمونه‌های خون استخراج شده و براساس روش PCR-RFLP جهش‌ها ارزیابی شدند. جستجوی جهش‌های H63D و C282Y در تمام افراد تحت مطالعه به وسیله هضم آنزیمی محصولات واكنش زنجیر پلیمراز (PCR) به ترتیب از طریق اندونوكلئازهای محدود كنند BclI و RsaI انجام شد. مطالعه به صورت مورد- شاهدی صورت گرفت. نهایتا ارتباط بین گرانباری آهن و پلی مورفیسم‌های ژن HFE مورد ارزیابی قرار گرفت.نتایج: نتایج آنالیز آماری نشان می‌دهد كه تفاوت معناداری در سطح پارامترهای آهن در افراد دارای جهش H63D نسبت به افراد فاقد این جهش، در بیماران تالاسمی ماژور و مینور و همینطور گروه كنترل وجود ندارد. به علت عدم وجود جهش C282Y امكان بررسی آن میسر نشد.,
HFE gene mutation is known as the classical cause of hereditary hemochromatosis. This disorder may result in iron overload in the body which leads to serious damages to vital organs of the body. Extra iron, through catalyzing of the conversion of hydrogen peroxide into free oxygen radicals which invade the cells membrane, proteins, and DNA, leads to damage to tissues. Researchers have shown that HFE gene plays an important role in iron metabolism. Mutation of this gene causes disturbances in iron absorption. In Mediterranean countries, the most common cause of iron overload is major beta thalassemia. In patients with major and minor beta thalassemia, due to a mutation in beta-globin gene, synthesis of red blood cells is defective which is compensated for by an increase in iron absorption. However, in the presence of certain polymorphisms in the HFE gene, the probability of iron overload doubles. In this regard, determining the polymorphism status of individuals can offer appropriate approaches in managing patients with beta thalassemia. The present study aimed at investigating the presence of mutations in the HFE gene in patients with major and minor thalassemia, the presence of which increases the probability of iron overload.Aim:Investigating the role of HFE Gene Mutations in iron overload indicators in Major and Minor Beta Thalassemia in East Azerbaijan provinceMaterials and Methods:In this study, for the evaluation of polymorphisms of the HFE gene, DNA was extracted from blood samples and mutations were evaluated through PCR-RFLP method. The search for H63D and C282Ymutationsin in all subjects was done through enzyme digestion of the products of the polymerase chain reaction (PCR) by BclI and RsaI restrictive Endonucleases, respectively. Finally, the relationship between iron overload and HFE gene polymorphisms was studied. Results:Results of the statistical analyses show that there is no significant difference in the level of iron parameters in individuals with H63D mutation in comparison with those without the mutation, and in the patients with major and minor thalassemia, as well as in the control group. Due to lack of C282Ymutation, its investigation was not feasible. | |
